| 摘要 | 第5-7页 |
| Abstract | 第7-8页 |
| 常用缩写词中英文对照表 | 第9-10页 |
| 前言 | 第10-12页 |
| 1 材料与方法 | 第12-17页 |
| 1.1 材料 | 第12-13页 |
| 1.2 方法 | 第13-17页 |
| 2 结果 | 第17-21页 |
| 2.1 基因检测结果 | 第17-20页 |
| 2.2 临床表型 | 第20页 |
| 2.3 随访 | 第20-21页 |
| 3 讨论 | 第21-25页 |
| 4 结论 | 第25-26页 |
| 参考文献 | 第26-28页 |
| 综述 | 第28-36页 |
| 参考文献 | 第33-36页 |
| 致谢 | 第36-37页 |
| 在学期间承担/参与的科研课题与研究成果 | 第37-38页 |
| 个人简历 | 第38页 |