| 摘要 | 第3-6页 |
| Abstract | 第6-7页 |
| 第一章 人类骨质疏松研究综述 | 第10-16页 |
| 1.1 骨质疏松疾病的定义及其遗传机制 | 第10-13页 |
| 1.2 罕见变异与骨质疏松 | 第13-14页 |
| 1.3 罕见变异关联分析方法 | 第14-16页 |
| 第二章 基于外显子测序数据的STAT1基因与骨密度的关联分析 | 第16-35页 |
| 2.1 材料和方法 | 第16-20页 |
| 2.1.1 样本征集 | 第16-17页 |
| 2.1.2 骨密度测量 | 第17页 |
| 2.1.3 基因分型 | 第17-18页 |
| 2.1.4 混合关联分析方法 | 第18-20页 |
| 2.1.5 其他统计分析方法 | 第20页 |
| 2.1.6 人群模拟 | 第20页 |
| 2.2 结果 | 第20-32页 |
| 2.2.1 样本信息 | 第20-26页 |
| 2.2.2 罕见变异分析 | 第26-28页 |
| 2.2.3 人群模拟检验统计功效 | 第28-32页 |
| 2.3 讨论 | 第32-35页 |
| 第三章 基于外显子测序数据的WNT16基因与骨密度的关联分析 | 第35-50页 |
| 3.1 材料和方法 | 第35页 |
| 3.2 结果 | 第35-42页 |
| 3.2.1 WNT16基因变异位点情况 | 第35-39页 |
| 3.2.2 罕见变异分析 | 第39-42页 |
| 3.2.3 单位点检验 | 第42页 |
| 3.3 讨论 | 第42-50页 |
| 参考文献 | 第50-54页 |
| 附录 | 第54-55页 |
| 已发表的论文 | 第54-55页 |
| 后记 | 第55-56页 |