| 摘要 | 第1-8页 |
| Abstract | 第8-13页 |
| 引言 | 第13-15页 |
| 第一部分:无创性GJB2基因与mtDNA A1555G突变检测体系的建立 | 第15-44页 |
| 第一章:口拭子刮取口腔颊粘膜脱落细胞用于聋病基因检测可行性研究 | 第15-24页 |
| 前言 | 第15-16页 |
| 材料与方法 | 第16-18页 |
| 结果 | 第18-21页 |
| 讨论 | 第21-22页 |
| 参考文献 | 第22-24页 |
| 第二章:高分辨率熔解曲线分析结合基因测序二步法在GJB2基因检测中的应用 | 第24-34页 |
| 引言 | 第24-25页 |
| 材料与方法 | 第25-27页 |
| 结果 | 第27-30页 |
| 讨论 | 第30-32页 |
| 参考文献 | 第32-34页 |
| 第三章:定量连接酶连反应在mtDNA A1555G点突变检测中的应用 | 第34-44页 |
| 引言 | 第34-35页 |
| 材料与方法 | 第35-38页 |
| 结果 | 第38-40页 |
| 讨论 | 第40-42页 |
| 参考文献 | 第42-44页 |
| 第二部分:先天性聋儿GJB2及mtDNA A1555G突变分子流行病学研究 | 第44-62页 |
| 引言 | 第44-46页 |
| 材料与方法 | 第46-49页 |
| 结果 | 第49-53页 |
| 讨论 | 第53-57页 |
| 参考文献 | 第57-62页 |
| 第三部分:GJB2及mtDNA A1555G突变致聋早期听力学特征研究 | 第62-75页 |
| 引言 | 第62-64页 |
| 材料与方法 | 第64-67页 |
| 结果 | 第67-70页 |
| 讨论 | 第70-72页 |
| 参考文献 | 第72-75页 |
| 全文小结 | 第75-76页 |
| 存在的问题与展望 | 第76-77页 |
| 缩略语注释 | 第77-78页 |
| 附页 | 第78-84页 |
| 综述 | 第84-93页 |
| 硕士在读期间发表论文情况 | 第93-94页 |
| 致谢 | 第94-95页 |
