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GJB1基因新突变的腓骨肌萎缩症X(CMTX)型的一个家系研究

中文摘要第1-6页
英文摘要第6-9页
主要英文缩写词表第9-10页
前言第10-11页
第一部分 家系一般情况和临床表现第11-15页
第二部分 研究材料和方法第15-27页
 电生理研究第15-16页
 病理学研究第16-18页
 分子遗传学检测第18-27页
第三部分 研究结果第27-35页
 电生理研究第27-31页
 病理结果第31-33页
 基因检测结果第33-35页
第四部分 讨论第35-40页
 家系临床特点讨论第35-36页
 电生理与病理结果讨论第36-37页
 基因检测结果讨论第37-39页
 小结第39-40页
全文结语第40-42页
参考文献第42-45页
综述一第45-52页
综述二第52-59页
发表文章及参加科研工作第59-61页
致谢第61页

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