| 英文缩写一览表 | 第4-6页 |
| Abstract | 第6-7页 |
| 摘要 | 第8-10页 |
| 前言 | 第10-13页 |
| 第一部分 372 例智力障碍患者遗传学筛查 | 第13-27页 |
| 材料 | 第13-15页 |
| 实验方法 | 第15-21页 |
| 结果 | 第21-23页 |
| 讨论 | 第23-27页 |
| 第二部分 两例特殊核型智障患者遗传学分析 | 第27-46页 |
| 第一节 首次发现的智障异常核型：45,XX,psu dic(11;9)(p15;p24)遗传学分析 | 第27-37页 |
| 材料 | 第27-28页 |
| 实验方法 | 第28-31页 |
| 结果 | 第31-34页 |
| 讨论 | 第34-37页 |
| 第二节 一例 15 号额外标记染色体的遗传学分析 | 第37-46页 |
| 材料 | 第37-38页 |
| 实验方法 | 第38-40页 |
| 结果 | 第40-44页 |
| 讨论 | 第44-46页 |
| 结论 | 第46-47页 |
| 致谢 | 第47-48页 |
| 参考文献 | 第48-53页 |
| 文献综述 遗传变异与智力障碍病因学研究进展 | 第53-62页 |
| 参考文献 | 第59-62页 |
| 学习期间发表的论文 | 第62页 |