| 摘要 | 第4-5页 |
| Abstract | 第5-6页 |
| 缩略词表 | 第12-13页 |
| 第一章 文献综述 | 第13-37页 |
| 引言 | 第13-14页 |
| 1.1 结构变异的研究历史和概念 | 第14页 |
| 1.2 结构变异的分类 | 第14-16页 |
| 1.3 第二代DNA测序技术(Next-generation DNA Sequencing,NGS)的简介 | 第16-17页 |
| 1.4 利用第二代测序产生的数据检测结构变异的原理 | 第17-21页 |
| 1.4.1 读对方法(Read pair,RP) | 第18-19页 |
| 1.4.2 分裂读取方法(Split Read,SR) | 第19-20页 |
| 1.4.3 读深方法(Read Depth,RD) | 第20-21页 |
| 1.4.4 序列组装方法(Assembly,AS) | 第21页 |
| 1.5 基于第二代测序数据进行结构变异检测的局限性 | 第21-22页 |
| 1.5.1 测序数据的限制 | 第21-22页 |
| 1.5.2 检测方法的限制 | 第22页 |
| 1.6 结构变异的形成机制 | 第22-26页 |
| 1.6.1 非等位基因同源重组(Non-allelic homologous recombination,NAHR) | 第23页 |
| 1.6.2 非同源末端连接(Non-homologous end joining,NHEJ) | 第23-24页 |
| 1.6.3 复制叉延迟和模板转换(fork stalling and template switching,FoSTeS) | 第24页 |
| 1.6.4 转座元件介导的插入(Mobile elementinsertion,MEI) | 第24-25页 |
| 1.6.5 染色体碎裂(Chromothripsis) | 第25-26页 |
| 1.7 混池测序 | 第26-31页 |
| 1.7.1 混池测序与其它一些替代测序方法的比较 | 第27-29页 |
| 1.7.2 混池测序的限制和问题 | 第29-30页 |
| 1.7.3 混池测序的应用 | 第30-31页 |
| 1.8 鸡作为研究遗传多样性和进化选择机制的模式动物 | 第31-33页 |
| 1.9 结构变异的研究进展及应用 | 第33-36页 |
| 1.9.1 人类基因组结构变异的研究进展 | 第33-34页 |
| 1.9.2 畜禽基因组结构变异的研究进展和展望 | 第34-36页 |
| 1.10 本研究的目的和意义 | 第36-37页 |
| 第二章 实验材料和方法 | 第37-51页 |
| 2.1 实验所用群体及样品的采集 | 第37页 |
| 2.2 实验仪器及耗材 | 第37-38页 |
| 2.3 主要试剂的配置和其它商品化试剂 | 第38-40页 |
| 2.4 实验中主要使用的生物信息学分析方法 | 第40-42页 |
| 2.4.1 主要使用的生物信息学工具和数据库 | 第40-41页 |
| 2.4.2 分析统计结果以及结果可视化 | 第41-42页 |
| 2.5 实验方法 | 第42-44页 |
| 2.5.1 血样采集 | 第42页 |
| 2.5.2 禽血裂解 | 第42页 |
| 2.5.3 基因组DNA的提取 | 第42-43页 |
| 2.5.4 PCR反应及条件 | 第43-44页 |
| 2.6 测序以及结构变异的检测 | 第44-51页 |
| 2.6.1 测序文库的构建和测序 | 第44页 |
| 2.6.2 测序原始数据的质量控制 | 第44页 |
| 2.6.3 序列比对以及预处理 | 第44-46页 |
| 2.6.4 结构变异的检测 | 第46-51页 |
| 第三章 实验结果 | 第51-68页 |
| 3.1 双端(Paired-end)测序与比对结果 | 第51页 |
| 3.2 全基因组结构变异的检测结果 | 第51-55页 |
| 3.2.1 按结构变异种类进行结果统计 | 第52-53页 |
| 3.2.2 结构变异大小的分布情况 | 第53-55页 |
| 3.2.3 所有检出结构变异占整个基因组的比例 | 第55页 |
| 3.3 全基因组结构变异的分布以及变异热点区域的分析 | 第55-62页 |
| 3.3.1 不同染色体上结构变异的分布数量 | 第55-56页 |
| 3.3.2 结构变异在各条染色体上的分布密度统计 | 第56-58页 |
| 3.3.3 全基因组结构变异在染色体不同类型区域上的分布概况 | 第58-59页 |
| 3.3.4 检出的结构变异在全基因组分布的概况 | 第59-61页 |
| 3.3.5. 分析全基因组结构变异分布的关联 | 第61-62页 |
| 3.4 不同品种之间检出结构变异的差异以及生物学功能分析 | 第62-68页 |
| 3.4.1 各品种间特异结构变异的情况统计 | 第62页 |
| 3.4.2 对特异结构变异进行GO功能富集分析 | 第62-66页 |
| 3.4.3 检出结构变异和QTLs的关联 | 第66-68页 |
| 第四章 讨论 | 第68-71页 |
| 4.1 应用第二代测序技术研究鸡基因组的结构变异 | 第68页 |
| 4.2 混池测序对于结构变异检测的影响 | 第68-69页 |
| 4.3 结构变异检测方法的局限性和未来的发展方向 | 第69页 |
| 4.4 基因组结构变异图谱构建的讨论 | 第69-70页 |
| 4.5 品种之间结构变异的差异 | 第70-71页 |
| 第五章 结论 | 第71-72页 |
| 参考文献 | 第72-80页 |
| 致谢 | 第80-81页 |
| 附录Ⅰ | 第81-83页 |
| 附录Ⅱ | 第83-86页 |
| 附录Ⅲ | 第86-89页 |
| 作者简历 | 第89页 |
