| 中文摘要 | 第3-5页 |
| ABSTRACT | 第5-7页 |
| 引言 | 第10-11页 |
| 第一部分 四个常见耳聋基因的概述 | 第11-15页 |
| 1 GJB2基因 | 第11-12页 |
| 2 SLC26A4基因 | 第12-13页 |
| 3 线粒体 12S rRNA基因 | 第13-14页 |
| 4 GJB3基因 | 第14-15页 |
| 第二部分 耳聋基因诊断概述 | 第15-20页 |
| 1 筛查方案及方法 | 第15-17页 |
| 2 耳聋基因的产前诊断 | 第17-18页 |
| 3 耳聋基因诊断在新生儿筛查中的应用 | 第18-19页 |
| 4 广西壮族自治区开展耳聋基因筛查 | 第19-20页 |
| 第三部分 广西壮族人群非综合征性聋常见致聋基因突变检测的实验研究 | 第20-44页 |
| 1 研究目的 | 第20页 |
| 2 研究对象 | 第20页 |
| 3 研究方法 | 第20-22页 |
| 3.1 诊断标准 | 第20页 |
| 3.2 听力损失的程度 | 第20-21页 |
| 3.3 排除标准 | 第21页 |
| 3.4 病史采集方法 | 第21-22页 |
| 3.5 体格检查、听力学、影像学检查 | 第22页 |
| 4 实验方法 | 第22-30页 |
| 4.1 主要实验仪器设备 | 第22-23页 |
| 4.2 主要实验试剂 | 第23-25页 |
| 4.2.1 天根生物血液基因组DNA提取试剂盒 | 第23页 |
| 4.2.2 晶芯?十五项遗传性耳聋基因检测试剂盒（微阵列芯片法） | 第23-25页 |
| 4.3 实验步骤 | 第25-30页 |
| 4.3.1 DNA提取 | 第25-27页 |
| 4.3.2 PCR扩增 | 第27-28页 |
| 4.3.3 杂交 | 第28-29页 |
| 4.3.4 洗涤干燥与结果判读 | 第29-30页 |
| 5 统计学分析 | 第30-31页 |
| 6 技术路线 | 第31-32页 |
| 7 实验结果 | 第32-39页 |
| 7.1 158 例非综合征性聋患者基因突变情况 | 第32-33页 |
| 7.2 不同民族耳聋基因突变的情况 | 第33-34页 |
| 7.3 壮、汉族间NSHL患者基因突变的比较 | 第34-35页 |
| 7.4 非综合征性聋患者部分直系亲属基因突变情况 | 第35页 |
| 7.5 接受人工耳蜗植入患者39例基因突变情况 | 第35页 |
| 7.6 22例有耳聋家族史患者基因突变情况 | 第35-39页 |
| 8 讨论 | 第39-44页 |
| 结论 | 第44-45页 |
| 研究前景及展望 | 第45-46页 |
| 参考文献 | 第46-50页 |
| 附录 | 第50-53页 |
| 缩略词表或索引 | 第53-54页 |
| 综述 | 第54-66页 |
| 参考文献 | 第61-66页 |
| 致谢 | 第66-67页 |
| 个人简历及攻读学位期间获得的科研成果 | 第67-68页 |