| 摘要 | 第4-5页 |
| ABSTRACT | 第5页 |
| 第一章 绪论 | 第12-17页 |
| 1.1 引言 | 第12页 |
| 1.2 融合基因形成 | 第12-13页 |
| 1.3 融合基因与癌症关系 | 第13-14页 |
| 1.4 融合基因检测及对癌症治疗作用 | 第14页 |
| 1.5 论文研究的关键问题 | 第14-15页 |
| 1.6 论文的研究内容与安排 | 第15-16页 |
| 1.7 本章小结 | 第16-17页 |
| 第二章 二代测序技术介绍 | 第17-26页 |
| 2.1 引言 | 第17页 |
| 2.2 二代测序技术介绍 | 第17-21页 |
| 2.2.1 二代测序技术应用 | 第17页 |
| 2.2.2 RNA-Seq技术简介 | 第17-18页 |
| 2.2.3 测序平台 | 第18-19页 |
| 2.2.4 双端数据和单端数据 | 第19-20页 |
| 2.2.5 测序结果数据格式 | 第20-21页 |
| 2.3 第二代测序数据处理工具 | 第21-25页 |
| 2.3.1 Bowtie | 第21-22页 |
| 2.3.2 Tophat | 第22-23页 |
| 2.3.3 Samtools | 第23页 |
| 2.3.4 SAM格式 | 第23-25页 |
| 2.4 本章小结 | 第25-26页 |
| 第三章 融合基因检测方法研究 | 第26-41页 |
| 3.1 引言 | 第26页 |
| 3.2 基于二代测序融合基因识别软件 | 第26-27页 |
| 3.2.1 FusionSeq | 第26页 |
| 3.2.2 FusionMap | 第26-27页 |
| 3.2.3 Tophat-fusion | 第27页 |
| 3.3 读段表现形式 | 第27-31页 |
| 3.3.1 正常读段映射 | 第27-29页 |
| 3.3.2 融合基因读段比对 | 第29-31页 |
| 3.4 双端数据比对方法 | 第31-38页 |
| 3.4.1 将RNA-Seq数据比对到人类参考基因组 | 第31-32页 |
| 3.4.2 提取discordant pair信息 | 第32-33页 |
| 3.4.3 创建人工双端读段 | 第33-34页 |
| 3.4.4 anchor比对 | 第34-35页 |
| 3.4.5 定位来源基因及融合边界确认 | 第35-36页 |
| 3.4.6 过滤 | 第36-37页 |
| 3.4.7 确认spanning read | 第37页 |
| 3.4.8 建立bowtie索引和重比对 | 第37-38页 |
| 3.5 单端数据比对方法 | 第38-40页 |
| 3.6 算法优势 | 第40页 |
| 3.7 本章小结 | 第40-41页 |
| 第四章 基于人类肿瘤RNA-Seq数据检测融合基因 | 第41-56页 |
| 4.1 引言 | 第41页 |
| 4.2 双端测序数据 | 第41-47页 |
| 4.2.1 数据来源 | 第41-42页 |
| 4.2.2 结果分析 | 第42-47页 |
| 4.3 单端测序数据 | 第47-48页 |
| 4.4 模拟数据集及假阳性分析 | 第48-54页 |
| 4.4.1 模拟背景数据 | 第48-49页 |
| 4.4.2 模拟融合基因数据集 | 第49-50页 |
| 4.4.3 敏感度和假阳性率分析 | 第50-51页 |
| 4.4.4 结果比较分析 | 第51-52页 |
| 4.4.5 读段数量影响 | 第52-54页 |
| 4.5 本章小结 | 第54-56页 |
| 第五章 总结和展望 | 第56-58页 |
| 5.1 研究方案与创新性 | 第56页 |
| 5.2 本文工作总结 | 第56-57页 |
| 5.3 后续研究工作展望 | 第57-58页 |
| 参考文献 | 第58-64页 |
| 致谢 | 第64-65页 |
| 在学期间的研究成果及学术论文情况 | 第65页 |
