| 中文摘要 | 第4-6页 |
| ABSTRACT | 第6-8页 |
| 缩略词表 | 第9-10页 |
| 前言 | 第10-12页 |
| 第一部分 Waardenburg综合征的基因突变研究 | 第12-33页 |
| 第一节 Waardenburg综合征的临床表型分析 | 第12-24页 |
| 1.研究对象 | 第12-13页 |
| 2.研究方法 | 第13-16页 |
| 3.结果 | 第16-24页 |
| 第二节 Waardenburg综合征的基因突变检测 | 第24-33页 |
| 1.研究对象 | 第24页 |
| 2.研究方法 | 第24-28页 |
| 3.结果 | 第28-33页 |
| 第二部分 Waardenburg综合征的中医病因病机探析 | 第33-38页 |
| 1. 虹膜异色 | 第33-35页 |
| 2. 感音神经性耳聋 | 第35页 |
| 3. 毛发、皮肤颜色异常 | 第35-36页 |
| 4. 骨骼及神经系统发育异常 | 第36-37页 |
| 5. 消化系统异常 | 第37-38页 |
| 讨论 | 第38-44页 |
| 结语 | 第44-45页 |
| 参考文献 | 第45-50页 |
| 附录 文献综述 | 第50-62页 |
| 参考文献 | 第57-62页 |
| 致谢 | 第62-63页 |