| 中文摘要 | 第6-8页 |
| 英文摘要 | 第8-10页 |
| 缩略词索引 | 第11-13页 |
| 第一章 一例11β-羟化酶缺陷症患者的临床诊断及家系基因突变分析 | 第13-26页 |
| 绪论 | 第13-14页 |
| 实验材料与方法 | 第14-18页 |
| 结果 | 第18-22页 |
| 讨论 | 第22-26页 |
| 第二章 CYP11B1基因剪接突变(c.595+1G>A)致11β-羟化酶缺陷症的分子机制研究 | 第26-45页 |
| 绪论 | 第26-32页 |
| 主要试剂和材料 | 第32-42页 |
| 结果 | 第42-44页 |
| 讨论 | 第44-45页 |
| 结论 | 第45-46页 |
| 附图 | 第46-55页 |
| 参考文献 | 第55-59页 |
| 致谢 | 第59-60页 |
| 学位论文评阅及答辩情况表 | 第60页 |