| 致谢 | 第5-6页 |
| 中文摘要 | 第6-9页 |
| 英文摘要 | 第9-11页 |
| 缩略语表 | 第12-16页 |
| 绪论 | 第16-17页 |
| 主要实验方法步骤 | 第17-19页 |
| 第一部分 28个先天性白内障家系致病突变筛查及生物信息学分析 | 第19-51页 |
| 1 前言 | 第19-21页 |
| 2 材料及方法 | 第21-37页 |
| 3 结果 | 第37-45页 |
| 3.1 探针设计结果 | 第37页 |
| 3.2 高通量测序效果评价 | 第37-40页 |
| 3.3 测序数据分析结果 | 第40-43页 |
| 3.4 潜在致病突变的PCR验证 | 第43-45页 |
| 4 讨论 | 第45-50页 |
| 5 小结 | 第50-51页 |
| 第二部分 EPHA2基因G668D突变引起的先天性后极性白内障家系 | 第51-63页 |
| 1 前言 | 第51-54页 |
| 2 材料及方法 | 第54-56页 |
| 3 结果 | 第56-58页 |
| 4 讨论 | 第58-62页 |
| 5 小结 | 第62-63页 |
| 第三部分 EPHA2基因G668D突变致病机理研究 | 第63-95页 |
| 1 前言 | 第63-65页 |
| 2 材料及方法 | 第65-86页 |
| 3 结果 | 第86-92页 |
| 4 讨论 | 第92-94页 |
| 5 小结 | 第94-95页 |
| 参考文献 | 第95-104页 |
| 综述 | 第104-117页 |
| 参考文献 | 第112-117页 |
| 作者简历及在读期间所取得的科研成果 | 第117-118页 |
