| 摘要 | 第1-4页 |
| ABSTRACT | 第4-9页 |
| 第1章 前言 | 第9-14页 |
| 第2章 研究对象与实验材料 | 第14-22页 |
| ·研究对象 | 第14-17页 |
| ·实验材料 | 第17-22页 |
| ·主要试剂 | 第17-18页 |
| ·主要实验设备和仪器 | 第18-20页 |
| ·主要生物医学应用软件 | 第20页 |
| ·主要生物信息学数据库 | 第20-22页 |
| 第3章 研究方法 | 第22-50页 |
| ·全血基因组DNA样本的提取及质量检测 | 第22-23页 |
| ·全血基因组DNA样本的提取 | 第22页 |
| ·DNA质量检测 | 第22-23页 |
| ·HSP相关致病基因全外显子测序 | 第23-38页 |
| ·文库构建 | 第24-31页 |
| ·文库杂交反应 | 第31-34页 |
| ·杂交后文库扩增 | 第34-36页 |
| ·Illumina Hiseq 2500高通量测序 | 第36页 |
| ·生物信息处理分析 | 第36-38页 |
| ·全外显子组测序 | 第38-47页 |
| ·Ion AmpliSeqTM外显子组文库制备 | 第38-41页 |
| ·模板阳性ISPs制备 | 第41-44页 |
| ·芯片处理及上机测序 | 第44-47页 |
| ·生物信息处理分析 | 第47页 |
| ·Sanger测序验证 | 第47-50页 |
| ·引物设计合成 | 第47页 |
| ·PCR扩增与PCR产物纯化 | 第47-49页 |
| ·DNA测序分析目标片段 | 第49-50页 |
| 第4章 结果 | 第50-65页 |
| ·原始数据概况 | 第50-58页 |
| ·HSP相关致病基因全外显子测序 | 第50-51页 |
| ·全外显子组测序 | 第51-58页 |
| ·Sanger测序 | 第58页 |
| ·突变分析 | 第58-65页 |
| ·HSP相关致病基因全外显子测序 | 第58-59页 |
| ·全外显子组测序 | 第59-65页 |
| 第5章 讨论 | 第65-72页 |
| ·HSP和HSP-TCC | 第65-67页 |
| ·一代测序和二代测序 | 第67-69页 |
| ·NBPF1和AHI1基因 | 第69-72页 |
| 第6章 结论 | 第72-73页 |
| ·结论 | 第72页 |
| ·进一步工作的方向 | 第72-73页 |
| 致谢 | 第73-74页 |
| 参考文献 | 第74-78页 |
| 附表 | 第78-92页 |
| 攻读学位期间的研究成果 | 第92-93页 |
| 综述 | 第93-102页 |
| 参考文献 | 第99-102页 |