| 摘要 | 第1-3页 |
| 英文摘要 | 第3-7页 |
| 引言 | 第7-9页 |
| 第一章 | 第9-13页 |
| ·单核苷酸多态性简介 | 第9-11页 |
| ·全基因组关联分析(GWAS)方法简介 | 第11页 |
| ·CCDC149基因简介 | 第11-13页 |
| 第二章 实验研究 | 第13-25页 |
| ·研究对象 | 第13-15页 |
| ·血样和资料采集 | 第14-15页 |
| ·材料 | 第15-16页 |
| ·主要仪器设备 | 第15-16页 |
| ·主要试剂与耗材 | 第16-18页 |
| ·主要试剂的配置 | 第16-17页 |
| ·主要的试剂和耗材 | 第17-18页 |
| ·全血DNA提取 | 第18-19页 |
| ·用酚/氯仿法提取全血DNA | 第18-19页 |
| ·提取DNA浓度检测 | 第19页 |
| ·制备样本DNA Panel模板 | 第19页 |
| ·统计学分析 | 第19-20页 |
| ·多态位点的筛选、分型方法建立 | 第20-25页 |
| ·SNP位点的统计和选择 | 第20-21页 |
| ·SNaP shot验证 | 第21-22页 |
| ·聚和酶链反应(PCR)扩增 | 第22-23页 |
| ·ABI3130XL Avant遗传分析仪(美国ABI公司)上机检测基因型 | 第23页 |
| ·SNaP shot基因分型图 | 第23-25页 |
| 第三章 结果 | 第25-27页 |
| ·验证结果 | 第25-26页 |
| ·rs94126和rs4697489 haplotype分析 | 第26页 |
| ·单体型频率分析 | 第26-27页 |
| 第四章 讨论 | 第27-31页 |
| ·高度近视的发病机制 | 第27页 |
| ·全基因组扫描技术的基本策略 | 第27-28页 |
| ·关联分析 | 第28-29页 |
| ·CCDC149基因与高度近视 | 第29-31页 |
| 结论 | 第31-32页 |
| 参考文献 | 第32-34页 |
| 综述 | 第34-42页 |
| 参考文献 | 第38-42页 |
| 攻读学位期间的研究成果 | 第42-43页 |
| 致谢 | 第43-44页 |