| 摘要 | 第1-6页 |
| ABSTRACT | 第6-9页 |
| 縮略词 | 第9-10页 |
| 主要仪器、试剂与耗材 | 第10-13页 |
| 前言 | 第13-17页 |
| 第一章 研究对象 | 第17-19页 |
| 第二章 实验内容与方法 | 第19-43页 |
| 1 DNA样本准备 | 第19页 |
| 2 外显子组测序 | 第19-43页 |
| 第三章 结果 | 第43-48页 |
| 1、外显子组测序结果及数据分析 | 第43-45页 |
| 2、Sanger测序的验证结果 | 第45-48页 |
| 第四章 讨论 | 第48-52页 |
| 第五章 结论 | 第52-53页 |
| 参考文献 | 第53-56页 |
| 综述 | 第56-63页 |
| 参考文献 | 第61-63页 |
| 附录 | 第63-76页 |
| 致谢 | 第76-77页 |
| 攻读硕士学位期间主要研究成果 | 第77页 |