血友病A基因诊断及产前诊断技术的研究
| 摘要 | 第1-6页 |
| ABSTRACT | 第6-8页 |
| 目录 | 第8-9页 |
| 主要实验仪器、试剂与耗材 | 第9-11页 |
| 英文缩略词 | 第11-12页 |
| 前言 | 第12-16页 |
| 一 研究对象 | 第16-17页 |
| 二 研究方法 | 第17-34页 |
| ·诊断流程 | 第17页 |
| ·样本采集 | 第17-18页 |
| ·倒位检测 | 第18-24页 |
| ·F8基因外显子测序 | 第24-26页 |
| ·MLPA检测F8基因重复 | 第26-29页 |
| ·RT-PCR验证剪接位点突变 | 第29-31页 |
| ·携带者检测及高危胎儿的产前诊断 | 第31-34页 |
| 三 结果 | 第34-46页 |
| ·倒位检测结果 | 第34-35页 |
| ·F8基因测序结果 | 第35-39页 |
| ·MLPA检测结果 | 第39-41页 |
| ·RT-PCR检测结果 | 第41-44页 |
| ·携带者检测及产前诊断结果 | 第44-46页 |
| 四 讨论 | 第46-50页 |
| ·IS-PCR检测F8基因倒位突变的优势 | 第46-47页 |
| ·联合应用MLPA检测的优势 | 第47-48页 |
| ·基因型与表型的关系 | 第48-49页 |
| ·携带者基因检测及产前诊断的必要性 | 第49-50页 |
| 五 结论 | 第50-51页 |
| 参考文献 | 第51-53页 |
| 综述 | 第53-69页 |
| 参考文献 | 第64-69页 |
| 致谢 | 第69-70页 |
| 个人简历 | 第70-71页 |
| 主要研究成果 | 第71页 |
