| 中文摘要 | 第1-12页 |
| ABSTRACT | 第12-18页 |
| 前言 | 第18-26页 |
| 第一部分 中国汉族人群原发性先天性青光眼表型异质性研究 | 第26-45页 |
| 引言 | 第26-27页 |
| 材料与方法 | 第27-30页 |
| 结果 | 第30-37页 |
| 讨论 | 第37-41页 |
| 结论 | 第41-42页 |
| 参考文献 | 第42-45页 |
| 第二部分 中国汉族人群原发性先天性青光CYP1B1基因变异筛查 | 第45-73页 |
| 引言 | 第45-46页 |
| 实验一 PCG患者及正常对照基因组DNA提取 | 第46-50页 |
| 实验二 CYP1B1基因编码区DNA序列扩增 | 第50-54页 |
| 实验三 CYP1B1编码区DNA序列测序及基因变异筛查 | 第54-65页 |
| 讨论 | 第65-70页 |
| 结论 | 第70页 |
| 参考文献 | 第70-73页 |
| 第三部分 中国汉族人原发性先天性青光眼CYP1B1基因变异生物信息学分析 | 第73-104页 |
| 引言 | 第73-76页 |
| 材料 | 第76页 |
| 方法 | 第76-80页 |
| 结果 | 第80-94页 |
| 讨论 | 第94-101页 |
| 结论 | 第101页 |
| 参考文献 | 第101-104页 |
| 第四部分 中国汉族原发性先天性青光眼患者CYP1B1基因型与表现型关系的研究 | 第104-124页 |
| 引言 | 第104-105页 |
| 材料与方法 | 第105-108页 |
| 结果 | 第108-116页 |
| 讨论 | 第116-120页 |
| 结论 | 第120-121页 |
| 参考文献 | 第121-124页 |
| 文献综述 | 第124-135页 |
| 参考文献 | 第132-135页 |
| 在读期间论文发表情况 | 第135页 |
| 在读期间获奖情况 | 第135-136页 |
| 致谢 | 第136-137页 |
