| 缩略词表 | 第1-6页 |
| 中文摘要 | 第6-7页 |
| 英文摘要 | 第7-9页 |
| 前言 | 第9-11页 |
| 材料和方法 | 第11-16页 |
| 1 实验对象 | 第11页 |
| ·临床资料收集 | 第11页 |
| ·伦理审批 | 第11页 |
| 2 实验试剂 | 第11-12页 |
| ·分子生物学试剂及材料 | 第11页 |
| ·需配制的溶液 | 第11-12页 |
| ·实验仪器及设备 | 第12页 |
| ·MLPA试剂盒 | 第12页 |
| 3 实验方法 | 第12-16页 |
| ·、Miller’s蛋白酶K-NaCl法提取外周血白细胞中基因组DNA | 第12-13页 |
| ·、DNA工作液的制备 | 第13页 |
| ·、多重连接依赖的探针扩增技术（MLPA）,根据SALSAP071操作说明简述如下：5 | 第13-14页 |
| ·、聚合酶链式反应（PCR）6 | 第14-15页 |
| ·DNA限制性内切酶酶切 | 第15-16页 |
| 结果 | 第16-18页 |
| ·例PMD病人及其家系的临床分析 | 第16页 |
| 2. MLPA对PLP1基因的分析 | 第16页 |
| 3. PLP1基因测序结果分析 | 第16页 |
| 4. PLP1基因扩增产物DNA限制性内切酶酶切结果分析 | 第16-17页 |
| 5. 临床诊断 | 第17-18页 |
| 讨论 | 第18-20页 |
| 结论 | 第20-21页 |
| 参考文献 | 第21-23页 |
| 附录 | 第23-26页 |
| 综述 | 第26-38页 |
| 参考文献 | 第33-38页 |
| 个人简介 | 第38-39页 |
| 致谢 | 第39页 |
