| 中文摘要 | 第1-7页 |
| ABSTRACT | 第7-9页 |
| 前言 | 第9-11页 |
| 实验材料 | 第11-23页 |
| 一、家系资料 | 第11-14页 |
| 二、实验仪器设备及耗材 | 第14-18页 |
| 三、常用试剂配方 | 第18-21页 |
| 四、分析软件,常用的网址 | 第21-23页 |
| 实验方法 | 第23-51页 |
| 一、基因组DNA提取 | 第23-24页 |
| 二、使用Affymetrix SNP 6.0芯片检测患者基因组CNV | 第24-25页 |
| 三、使用STR标记进行连锁分析、鉴定CNV | 第25-28页 |
| 四、实时定量PCR检测 | 第28-31页 |
| 五、荧光原位杂交实验 | 第31-35页 |
| 六、GenomeWalking进行断裂点的鉴定 | 第35-42页 |
| 七、靶区域捕获-大规模并行测序 | 第42-43页 |
| 八、使用结合点PCR分析各插入-接合点序列并在家系中验证 | 第43-45页 |
| 九、筛查分析患者X染色体T端插入点序列在正常男性人群中的结构信息 | 第45-47页 |
| 十、患者病变部位皮肤和正常人头皮毛囊中候选靶基因表达的检测 | 第47-51页 |
| 实验结果 | 第51-73页 |
| 一、检查结果 | 第51-52页 |
| 二、Affymetrix SNP 6.0芯片进行全基因组CNV检测 | 第52-54页 |
| 三、STR标记变性PAGE结果 | 第54-56页 |
| 四、qPCR检验微重复是否与疾病表型共分离 | 第56-58页 |
| 五、中国X连锁CGH患者FISH结果 | 第58页 |
| 六、使用qPCR对重复区边界精细定位结果 | 第58-60页 |
| 七、GenomeWalking实验结果 | 第60-66页 |
| 八、中国患者Xq27.1上CGH定位区的靶区域捕获-MPS结果 | 第66-67页 |
| 九、结合点PCR结果 | 第67-69页 |
| 十、正常人群中X染色体T端插入点序列筛查分析结果 | 第69-72页 |
| 十一、候选基因表达的RT-PCR检测结果 | 第72-73页 |
| 讨论 | 第73-77页 |
| 1. Xq27.1处回文序列在进化和疾病发生中的意义 | 第73页 |
| 2. 染色体间插入的意义 | 第73-74页 |
| 3. 已知的SOX3基因相关疾病 | 第74-75页 |
| 4. SOX3基因表达水平的改变和毛发增多的关系 | 第75页 |
| 5. Affymetrix SNP 6.0芯片在确定CNV中的作用 | 第75-76页 |
| 6. 靶序列捕获及大规模平行测序在鉴定CNV断点位置中的作用 | 第76-77页 |
| 小结 | 第77-79页 |
| 参考文献 | 第79-82页 |
| 文献综述 | 第82-94页 |
| 参考文献 | 第90-94页 |
| 英文名词及缩写 | 第94-96页 |
| 致谢 | 第96-97页 |
| 个人简历 | 第97-100页 |
| 附件论文文章 | 第100-107页 |
