多发性脂囊瘤的KRT17基因突变研究
| 目录 | 第1-7页 |
| 英文缩略词表 | 第7-8页 |
| 中文摘要 | 第8-10页 |
| 英文摘要 | 第10-12页 |
| 正文 | 第12-42页 |
| 1.前言 | 第12-13页 |
| 2.实验材料与方法 | 第13-29页 |
| ·研究对象 | 第13-14页 |
| ·实验试剂 | 第14-15页 |
| ·病理检查所需试剂 | 第14页 |
| ·DNA提取试剂 | 第14页 |
| ·PCR反应、电泳试剂 | 第14-15页 |
| ·PCR产物纯化和测序试剂 | 第15页 |
| ·实验仪器 | 第15-17页 |
| ·临床资料获取和组织病理检查器材 | 第15页 |
| ·DNA提取器材 | 第15-16页 |
| ·PCR反应、产物纯化和电泳的器材 | 第16-17页 |
| ·PCR产物测序仪器 | 第17页 |
| ·分析软件和电子数据库查询信息 | 第17页 |
| ·实验方法 | 第17-29页 |
| ·皮肤标本组织病理制备 | 第17-18页 |
| ·全血标本采集 | 第18页 |
| ·基因组DNA提取 | 第18-19页 |
| ·KRT17基因的引物设计 | 第19-23页 |
| ·基因的序列获取 | 第19-20页 |
| ·基因的Human Blast Search | 第20-21页 |
| ·结合文献并用Prime 5.0进行引物设计 | 第21-23页 |
| ·引物稀释与保存 | 第23页 |
| ·PCR反应 | 第23-25页 |
| ·原理 | 第23-24页 |
| ·PCR反应体系 | 第24页 |
| ·PCR反应程序 | 第24-25页 |
| ·PCR产物的保存 | 第25页 |
| ·PCR反应的注意事项 | 第25页 |
| ·PCR产物琼脂糖凝胶电泳 | 第25-26页 |
| ·PCR产物纯化 | 第26-27页 |
| ·对PCR片断进行测序 | 第27-28页 |
| ·测序结果分析 | 第28-29页 |
| 3.结果 | 第29-35页 |
| ·多发性脂囊瘤的临床与遗传特点分析 | 第29-33页 |
| ·家系1 | 第29-30页 |
| ·家系图 | 第29页 |
| ·先证者调查 | 第29-30页 |
| ·家系调查 | 第30页 |
| ·家系2 | 第30-32页 |
| ·家系图 | 第30-31页 |
| ·先证者调查 | 第31-32页 |
| ·家系调查 | 第32页 |
| ·家系遗传特点分析 | 第32-33页 |
| ·DNA测序结果 | 第33-35页 |
| ·基因型与表型相关分析 | 第35页 |
| 4.讨论 | 第35-38页 |
| 5.结论 | 第38页 |
| 6.参考文献 | 第38-42页 |
| 附录 | 第42-44页 |
| 基本情况 | 第42页 |
| 个人简历 | 第42页 |
| 研究生期间所获奖励 | 第42页 |
| 读研期间参加的学术会议 | 第42-43页 |
| 参加的科研项目 | 第43页 |
| 读研期间撰写的论文 | 第43-44页 |
| 致谢 | 第44-46页 |
| 课题综述 | 第46-54页 |
| 多发性脂囊瘤的研究新进展 | 第46-54页 |
