| 英文缩略词表 | 第1-5页 |
| 中文摘要 | 第5-7页 |
| 英文摘要 | 第7-9页 |
| 前言 | 第9-11页 |
| 第一部分 线粒体肌病/脑肌病的线粒体 DNA 突变热点筛查 | 第11-23页 |
| 前言 | 第11页 |
| 资料和方法 | 第11-16页 |
| 结果 | 第16-19页 |
| 讨论 | 第19-23页 |
| 第二部分 线粒体 DNA 的A3243G 突变的定量研究 | 第23-33页 |
| 前言 | 第23页 |
| 资料和方法 | 第23-27页 |
| 结果 | 第27-31页 |
| 讨论 | 第31-33页 |
| 第三部分 线粒体肌病/脑肌病患者的全长线粒体 DNA 突变分析 | 第33-47页 |
| 前言 | 第33页 |
| 资料和方法 | 第33-37页 |
| 结果 | 第37-43页 |
| 讨论 | 第43-47页 |
| 结论 | 第47-48页 |
| 参考文献 | 第48-51页 |
| 综述 | 第51-59页 |
| 附录 | 第59-60页 |
| 致谢 | 第60页 |