| 中文摘要 | 第1-8页 |
| 英文摘要 | 第8-13页 |
| 前言 | 第13-17页 |
| 实验设计与技术路线 | 第17-18页 |
| 第一部分 家族性高胆固醇血症患者临床资料分析及基因突变筛查 | 第18-38页 |
| 材料与方法 | 第18-26页 |
| 结果 | 第26-33页 |
| 讨论 | 第33-38页 |
| 第二部分 枯草溶菌素转换酶 9 基因新突变体表达及功能初步研究 | 第38-91页 |
| 材料与方法 | 第38-66页 |
| 结果 | 第66-84页 |
| 讨论 | 第84-91页 |
| 结论 | 第91-92页 |
| 参考文献 | 第92-99页 |
| 文献综述 | 第99-113页 |
| 参考文献 | 第107-113页 |
| 附录 | 第113-117页 |
| 缩略词 | 第113-116页 |
| 成果目录 | 第116-117页 |
| 致谢 | 第117页 |