| 英文缩略词 | 第4-5页 |
| 中文摘要 | 第5-7页 |
| 英文摘要 | 第7-9页 |
| 前言 | 第10-20页 |
| 1.先天性双侧输精管缺如的概述 | 第10页 |
| 2.先天性双侧输精管缺如的诊断 | 第10-11页 |
| 3.双侧输精管缺如的遗传学研究 | 第11-15页 |
| 4.全外显子组测序技术是筛选致病基因的有效手段 | 第15页 |
| 5.研宄设计 | 第15-17页 |
| 参考文献 | 第17-20页 |
| 第一部分 566例先天性双侧输精管缺如患者的临床数据分析 | 第20-33页 |
| 1. 材料与方法 | 第20-22页 |
| 2. 结果 | 第22-28页 |
| 3. 讨论 | 第28-30页 |
| 4. 结论 | 第30-31页 |
| 参考文献 | 第31-33页 |
| 第二部分 利用全外显子组测序技术识别先天性双侧输精管缺如新致病基因 | 第33-61页 |
| 1.材料与方法 | 第33-47页 |
| 2. 结果 | 第47-55页 |
| 3. 讨论 | 第55-58页 |
| 4. 结论 | 第58-59页 |
| 参考文献 | 第59-61页 |
| 文献综述 | 第61-69页 |
| 参考文献 | 第66-69页 |
| 附录 | 第69-79页 |
| 致谢 | 第79-81页 |