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全外显子测序鉴定原发性双侧肾上腺大结节增生的新致病基因ARMC5突变

摘要第4-6页
Abstract第6-8页
1.绪论第12-14页
2.原发性双侧肾上腺大结节增生家系临床表型分析第14-22页
    2.1 研究对象及方法第14-17页
        2.1.1 研究对象与诊断标准第14-15页
        2.1.2 临床资料与实验室检测第15-17页
    2.2 结果第17-21页
        2.2.1 家系基本情况第17页
        2.2.2 家系成员具体临床表型第17-19页
        2.2.3 先证者和部分家系成员激素水平情况第19-20页
        2.2.4 先证者随访情况第20-21页
    2.3 小结第21-22页
3.PBMAH家系致病基因突变检测及生物信息学分析第22-40页
    3.1 材料和方法第22-34页
        3.1.1 血样采集第22页
        3.1.2 主要实验仪器和试剂第22-24页
        3.1.3 实验方法第24-34页
    3.2 结果第34-39页
        3.2.1 DNA质量检测第34页
        3.2.2 全外显子测序结果分析第34-36页
        3.2.3 致病突变对蛋白功能预测第36-37页
        3.2.4 Sanger测序结果第37-38页
        3.2.5 突变型ARMC5基因R362Q表达载体的构建第38-39页
    3.3 小结第39-40页
4.讨论第40-52页
    4.1 肾上腺皮质增生疾病与高血压发病密切相关第40-42页
    4.2 分析PBMAH的临床表型特点第42-44页
    4.3 分析PBMAH的不同治疗方式的影响第44-46页
    4.4 全外显子测序诊断遗传病的价值和意义第46-47页
    4.5 PBMAH的分子遗传学研究第47-49页
    4.6 ARMC5基因突变阐述致病病因第49-52页
5.结论第52-54页
参考文献第54-60页
文献综述第60-72页
    参考文献第68-72页
在读期间取得的主要研究成果第72-74页
致谢第74页

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