| 摘要 | 第4-6页 |
| Abstract | 第6-8页 |
| 1.绪论 | 第12-14页 |
| 2.原发性双侧肾上腺大结节增生家系临床表型分析 | 第14-22页 |
| 2.1 研究对象及方法 | 第14-17页 |
| 2.1.1 研究对象与诊断标准 | 第14-15页 |
| 2.1.2 临床资料与实验室检测 | 第15-17页 |
| 2.2 结果 | 第17-21页 |
| 2.2.1 家系基本情况 | 第17页 |
| 2.2.2 家系成员具体临床表型 | 第17-19页 |
| 2.2.3 先证者和部分家系成员激素水平情况 | 第19-20页 |
| 2.2.4 先证者随访情况 | 第20-21页 |
| 2.3 小结 | 第21-22页 |
| 3.PBMAH家系致病基因突变检测及生物信息学分析 | 第22-40页 |
| 3.1 材料和方法 | 第22-34页 |
| 3.1.1 血样采集 | 第22页 |
| 3.1.2 主要实验仪器和试剂 | 第22-24页 |
| 3.1.3 实验方法 | 第24-34页 |
| 3.2 结果 | 第34-39页 |
| 3.2.1 DNA质量检测 | 第34页 |
| 3.2.2 全外显子测序结果分析 | 第34-36页 |
| 3.2.3 致病突变对蛋白功能预测 | 第36-37页 |
| 3.2.4 Sanger测序结果 | 第37-38页 |
| 3.2.5 突变型ARMC5基因R362Q表达载体的构建 | 第38-39页 |
| 3.3 小结 | 第39-40页 |
| 4.讨论 | 第40-52页 |
| 4.1 肾上腺皮质增生疾病与高血压发病密切相关 | 第40-42页 |
| 4.2 分析PBMAH的临床表型特点 | 第42-44页 |
| 4.3 分析PBMAH的不同治疗方式的影响 | 第44-46页 |
| 4.4 全外显子测序诊断遗传病的价值和意义 | 第46-47页 |
| 4.5 PBMAH的分子遗传学研究 | 第47-49页 |
| 4.6 ARMC5基因突变阐述致病病因 | 第49-52页 |
| 5.结论 | 第52-54页 |
| 参考文献 | 第54-60页 |
| 文献综述 | 第60-72页 |
| 参考文献 | 第68-72页 |
| 在读期间取得的主要研究成果 | 第72-74页 |
| 致谢 | 第74页 |