| 摘要 1 | 第3-5页 |
| ABSTRACT 1 | 第5-8页 |
| 摘要 2 | 第8-10页 |
| ABSTRACT 2 | 第10-15页 |
| 第一部分 DD-I致病基因Vps4b敲除小鼠认知损害及机制研究 | 第15-72页 |
| 第一章 前言 | 第15-27页 |
| 第二章 材料与方法 | 第27-47页 |
| 2.1 主要仪器 | 第27-28页 |
| 2.2 主要试剂及配制方法 | 第28-33页 |
| 2.3 分析软件和数据库 | 第33-34页 |
| 2.4 实验动物 | 第34-36页 |
| 2.5 小鼠行为学实验方法 | 第36-40页 |
| 2.6 小鼠脑组织iTRAQ蛋白组学实验 | 第40-42页 |
| 2.7 小鼠脑组织免疫荧光实验 | 第42-43页 |
| 2.8 小鼠脑组织蛋白免疫印迹实验 | 第43-44页 |
| 2.9 小鼠脑组织尼氏染色实验 | 第44页 |
| 2.10 小鼠脑组织高尔基染色实验 | 第44-46页 |
| 2.11 小鼠脑组织透射电镜实验 | 第46页 |
| 2.12 统计分析 | 第46-47页 |
| 第三章 结果 | 第47-69页 |
| 3.1 小鼠基因型鉴定 | 第47-48页 |
| 3.2 小鼠行为学实验 | 第48-54页 |
| 3.3 小鼠iTRAQ蛋白组学实验 | 第54-58页 |
| 3.4 小鼠脑组织蛋白表达分析 | 第58-64页 |
| 3.5 小鼠脑组织尼氏染色 | 第64-66页 |
| 3.6 小鼠脑组织高尔基染色 | 第66-67页 |
| 3.7 小鼠脑组织透射电镜 | 第67-69页 |
| 第四章 讨论 | 第69-72页 |
| 第二部分 AMBN突变导致牙釉质及牙本质发育不全 | 第72-101页 |
| 第一章 前言 | 第72-76页 |
| 第二章 材料与方法 | 第76-91页 |
| 2.1 主要仪器 | 第76-77页 |
| 2.2 主要试剂 | 第77-79页 |
| 2.3 主要数据库及软件 | 第79-81页 |
| 2.4 家系样本收集及临床检查 | 第81页 |
| 2.5 牙齿超微结构分析 | 第81-82页 |
| 2.6 全外显子测序及连锁分析 | 第82-84页 |
| 2.7 细胞内AMBN基因突变体功能分析 | 第84-91页 |
| 第三章 结果 | 第91-98页 |
| 3.1 家系图 | 第91页 |
| 3.2 患者临床表型 | 第91-93页 |
| 3.3 牙齿超微结构分析 | 第93-95页 |
| 3.4 家系致病基因筛查 | 第95-96页 |
| 3.5 致病基因功能分析 | 第96-98页 |
| 第四章 讨论 | 第98-101页 |
| 参考文献 | 第101-113页 |
| 第一部分 参考文献 | 第101-109页 |
| 第二部分 参考文献 | 第109-113页 |
| 攻读博士期间的科研成果 | 第113-114页 |
| 致谢 | 第114-115页 |