| 摘要 | 第5-6页 |
| Abstract | 第6-7页 |
| 第1章 绪论 | 第8-14页 |
| 1.1 遗传性骨病综述 | 第8页 |
| 1.2 遗传性骨病实例概述 | 第8-12页 |
| 1.2.1 遗传性缺血性股骨头坏死 | 第8-9页 |
| 1.2.2 Perthes病 | 第9-11页 |
| 1.2.3 成骨不全 | 第11-12页 |
| 1.3 遗传性骨病相关致病基因概述 | 第12-14页 |
| 1.3.1 Ⅱ型胶原基因 | 第12页 |
| 1.3.2 Ⅰ型胶原基因 | 第12-14页 |
| 第2章 同一家系COL2A1基因突变致LCPD或ANFH不同临床表型的分子遗传学研究 | 第14-31页 |
| 2.1 研究对象 | 第14-16页 |
| 2.2 实验材料与方法 | 第16-21页 |
| 2.2.1 实验试剂与材料 | 第16-17页 |
| 2.2.2 实验方法 | 第17-21页 |
| 2.3 结果 | 第21-28页 |
| 2.3.1 临床资料分析 | 第22-23页 |
| 2.3.2 外周血基因组DNA提取结果 | 第23页 |
| 2.3.3 家系成员STR连锁结果 | 第23-25页 |
| 2.3.4 先证者COL2A1基因Exon29的PCR扩增结果 | 第25页 |
| 2.3.5 PCR产物测序 | 第25-26页 |
| 2.3.6 PCR-SSP实验结果 | 第26-27页 |
| 2.3.7 P630蛋白质保守性分析 | 第27-28页 |
| 2.4 讨论 | 第28-31页 |
| 第3章 遗传性缺血性股骨头坏死一家系患者全外显子组测序的初步研究 | 第31-41页 |
| 3.1 研究对象 | 第31-32页 |
| 3.2 材料与方法 | 第32-35页 |
| 3.2.1 实验材料 | 第32页 |
| 3.2.2 实验方法 | 第32-35页 |
| 3.3 结果 | 第35-39页 |
| 3.3.1 家系临床资料分析 | 第36页 |
| 3.3.2 家系COL2A1基因测序分析 | 第36-37页 |
| 3.3.3 家系外显子组测序分析 | 第37-39页 |
| 3.4 讨论 | 第39-41页 |
| 第4章 成骨不全一家系患者Ⅰ型胶原基因突变检测 | 第41-50页 |
| 4.1 临床资料 | 第41-43页 |
| 4.2 材料与方法 | 第43-46页 |
| 4.2.1 实验材料 | 第43页 |
| 4.2.2 实验方法 | 第43-46页 |
| 4.3 实验结果 | 第46-47页 |
| 4.3.1 临床资料分析 | 第46页 |
| 4.3.2 PCR扩增及测序结果 | 第46-47页 |
| 4.4 讨论 | 第47-50页 |
| 第5章 全文总结 | 第50-52页 |
| 5.1 主要工作总结 | 第50页 |
| 5.2 本课题的创新型自我评价 | 第50-52页 |
| 参考文献 | 第52-57页 |
| 附录A 图表索引 | 第57-58页 |
| 附录B 英文缩写索引 | 第58-59页 |
| 附录C 主要仪器设备 | 第59-60页 |
| 在读期间发表的学术论文及研究成果 | 第60-62页 |
| 致谢 | 第62页 |
