| 摘要 | 第5-8页 |
| Abstract | 第8-10页 |
| 目录 | 第11-13页 |
| 注释说明汇集表 | 第13-14页 |
| 第一章 前言 | 第14-16页 |
| 第二章 材料和方法 | 第16-35页 |
| 2.1 研究对象 | 第16-17页 |
| 2.2 主要实验仪器、试剂、软件、网站 | 第17-22页 |
| 2.2.1 主要使用实验仪器 | 第17-18页 |
| 2.2.2 主要使用实验试剂、耗材 | 第18-20页 |
| 2.2.3 非变性胶电泳及银染主要溶液配制 | 第20-21页 |
| 2.2.4 主要使用生物医学软件 | 第21页 |
| 2.2.5 主要查询生物信息学数据库 | 第21-22页 |
| 2.3 研究方法 | 第22-35页 |
| 2.3.1 收集血浆及提取DNA | 第22页 |
| 2.3.2 全基因组拷贝数变异检测 | 第22-23页 |
| 2.3.3 全基因组连锁分析 | 第23-26页 |
| 2.3.4 全基因外显子组测序 | 第26-33页 |
| 2.3.5 检测候选基因X在血浆中表达水平的Western blotting分析 | 第33-35页 |
| 第三章 结果 | 第35-46页 |
| 3.1 家系临床资料分析 | 第35-36页 |
| 3.2 全基因组CNV芯片结果 | 第36页 |
| 3.3 全基因组芯片扫描连锁分析结果 | 第36-39页 |
| 3.4 全基因外显子组测序结果分析及验证 | 第39-42页 |
| 3.4.1 外显子组测序数据筛选 | 第39-40页 |
| 3.4.2 候选基因的初步确定 | 第40-42页 |
| 3.4.3 两变异位点在湖南当地人群中的筛查 | 第42页 |
| 3.5 两候选基因生物信息学分析 | 第42-44页 |
| 3.6 候选基因X western blotting结果 | 第44-46页 |
| 第四章 讨论 | 第46-49页 |
| 第五章 结论 | 第49-50页 |
| 参考文献 | 第50-53页 |
| 综述 | 第53-63页 |
| 参考文献 | 第60-63页 |
| 附录 | 第63-64页 |
| 攻读学位期间主要的研究成果 | 第64-65页 |
| 致谢 | 第65页 |