| 中英文缩略词表 | 第5-6页 |
| 中文摘要 | 第6-8页 |
| Abstract | 第8-9页 |
| 前言 | 第10-16页 |
| 第一部分 马凡综合征患者家系调查 | 第16-29页 |
| 引言 | 第16-17页 |
| 材料与方法 | 第17-21页 |
| 结果 | 第21-25页 |
| 讨论 | 第25-29页 |
| 第二部分 单细胞全基因组扩增及目的基因分析技术的建立 | 第29-43页 |
| 引言 | 第29-31页 |
| 材料与方法 | 第31-36页 |
| 结果 | 第36-39页 |
| 讨论 | 第39-43页 |
| 第三部 目的基因连锁多态性标记分析技术的初步探讨 | 第43-59页 |
| 引言 | 第43-45页 |
| 材料与方法 | 第45-49页 |
| 结果 | 第49-57页 |
| 讨论 | 第57-59页 |
| 小结 | 第59-60页 |
| 参考文献 | 第60-67页 |
| 文献综述 | 第67-81页 |
| 参考文献 | 第74-81页 |
| 攻读学位期间发表文章 | 第81-82页 |
| 致谢 | 第82-83页 |