| 中文摘要 | 第4-10页 |
| 英文摘要 | 第10-17页 |
| 英文缩写 | 第18-19页 |
| 引言 | 第19-21页 |
| 第一部分 中央轴空病临床、病理及基因分析 | 第21-52页 |
| 前言 | 第21-23页 |
| 材料与方法 | 第23-36页 |
| 结果 | 第36-38页 |
| 附图 | 第38-42页 |
| 附表 | 第42-44页 |
| 讨论 | 第44-48页 |
| 小结 | 第48-49页 |
| 参考文献 | 第49-52页 |
| 第二部分 中心核肌病临床、病理及分子生物学研究 | 第52-79页 |
| 前言 | 第52-54页 |
| 材料与方法 | 第54-57页 |
| 结果 | 第57-60页 |
| 附图 | 第60-68页 |
| 附表 | 第68-70页 |
| 讨论 | 第70-73页 |
| 小结 | 第73-74页 |
| 参考文献 | 第74-79页 |
| 结论 | 第79-80页 |
| 综述一 先天性肌病研究进展 | 第80-105页 |
| 参考文献 | 第96-105页 |
| 综述二 二代测序在遗传性神经肌肉病分子生物学中的应用 | 第105-118页 |
| 参考文献 | 第113-118页 |
| 致谢 | 第118-119页 |
| 个人简历 | 第119页 |