| 摘要 | 第5-6页 |
| abstract | 第6页 |
| 第一章 绪论 | 第9-17页 |
| 1.1 癫痫 | 第9-12页 |
| 1.1.1 定义 | 第9页 |
| 1.1.2 流行病学 | 第9-10页 |
| 1.1.3 分类 | 第10-11页 |
| 1.1.4 病因 | 第11页 |
| 1.1.5 遗传特征 | 第11-12页 |
| 1.2 基因检测 | 第12-16页 |
| 1.2.1 研究方法 | 第13页 |
| 1.2.2 研究平台 | 第13-15页 |
| 1.2.3 临床应用 | 第15页 |
| 1.2.4 基因检测的利弊 | 第15-16页 |
| 1.3 本研究工作 | 第16-17页 |
| 第二章 材料与方法 | 第17-27页 |
| 2.1 材料 | 第17页 |
| 2.1.1 主要试剂 | 第17页 |
| 2.1.2 实验仪器及设备 | 第17页 |
| 2.2 方法 | 第17-27页 |
| 2.2.1 研究对象 | 第17-18页 |
| 2.2.2 基因芯片 | 第18页 |
| 2.2.3 DNA提取及检测 | 第18-19页 |
| 2.2.3.1 基因组DNA提取 | 第18-19页 |
| 2.2.3.2 DNA质量和浓度检测 | 第19页 |
| 2.2.4 目标区域捕获测序 | 第19-24页 |
| 2.2.4.1 DNA打断 | 第19页 |
| 2.2.4.2 磁珠纯化 | 第19-20页 |
| 2.2.4.3 末端修复 | 第20页 |
| 2.2.4.4 加A尾 | 第20-21页 |
| 2.2.4.5 连接Adapter | 第21页 |
| 2.2.4.6 pre- Ligation Mediated PCR | 第21-22页 |
| 2.2.4.7 基因芯片杂交 | 第22页 |
| 2.2.4.8 洗涤和洗脱 | 第22-23页 |
| 2.2.4.9 post- Ligation Mediated PCR及检测 | 第23-24页 |
| 2.2.4.10 Hiseq2000测序 | 第24页 |
| 2.2.5 生物信息分析 | 第24-25页 |
| 2.2.5.1 clean reads筛选 | 第24-25页 |
| 2.2.5.2 序列比对 | 第25页 |
| 2.2.5.3 Call Snp&Indel | 第25页 |
| 2.2.6 Sanger测序验证 | 第25-27页 |
| 2.2.6.1 验证位点 | 第25页 |
| 2.2.6.2 PCR反应 | 第25-26页 |
| 2.2.6.3 PCR产物电泳、PCR产物纯化及测序 | 第26页 |
| 2.2.6.4 结果分析 | 第26-27页 |
| 第三章 结果与讨论 | 第27-50页 |
| 3.1 结果及分析 | 第27-29页 |
| 3.1.1 整体结果 | 第27页 |
| 3.1.2 结果分析 | 第27-29页 |
| 3.1.2.1 数据过滤 | 第27-28页 |
| 3.1.2.2 遗传方式过滤 | 第28页 |
| 3.1.2.3 文献检索过滤 | 第28页 |
| 3.1.2.4 基因型对应表型过滤 | 第28-29页 |
| 3.2 阳性位点概况 | 第29-33页 |
| 3.2.1 GABRA1基因的c.889A>C突变 | 第29-31页 |
| 3.2.1.1 目标区域捕获测序结果 | 第30页 |
| 3.2.1.2 sanger测序结果 | 第30-31页 |
| 3.2.2 SCN2A基因的c.711T>G突变 | 第31-32页 |
| 3.2.2.1 目标区域捕获测序结果 | 第31页 |
| 3.2.2.2 sanger测序结果 | 第31-32页 |
| 3.2.3 SCN8A基因的c.3872T>C错义突变 | 第32-33页 |
| 3.2.3.1 目标区域捕获测序结果 | 第32-33页 |
| 3.2.3.2 sanger测序结果 | 第33页 |
| 3.3 阳性位点功能分析 | 第33-44页 |
| 3.3.1 GABRA1基因的c.889A>C突变 | 第33-37页 |
| 3.3.2 SCN2A基因的c.711T>G突变 | 第37-41页 |
| 3.3.3 SCN8A基因的c.3872T>C错义突变 | 第41-44页 |
| 3.4 检出率相关讨论 | 第44-48页 |
| 3.4.1 实验样本 | 第44-45页 |
| 3.4.2 目标基因 | 第45-46页 |
| 3.4.3 分析方法 | 第46-47页 |
| 3.4.4 检测平台 | 第47-48页 |
| 3.5 检测意义 | 第48-50页 |
| 第四章 结论与展望 | 第50-51页 |
| 参考文献 | 第51-57页 |
| 攻读硕士学位期间取得的研究成果 | 第57-58页 |
| 致谢 | 第58-59页 |
| 附件 | 第59页 |
