| 前言 | 第4-5页 |
| 中文摘要 | 第5-7页 |
| Abstract | 第7-9页 |
| 第1章 引言 | 第14-15页 |
| 第2章 综述 | 第15-29页 |
| 2.1 概述 | 第15-16页 |
| 2.2 脂肪酸代谢 | 第16页 |
| 2.3 LSM 各亚型临床、病理、生化、基因、治疗分析 | 第16-27页 |
| 2.3.1 原发性肉碱缺乏(PCD) | 第16-19页 |
| 2.3.2 肉碱棕榈酰转移酶Ⅱ缺陷病(CPTⅡD) | 第19-20页 |
| 2.3.3 多种脂酰 CoA 脱氢酶缺陷病(MADD) | 第20-25页 |
| 2.3.4 中性脂质沉积性肌病(NLSD) | 第25-27页 |
| 2.4 小结 | 第27-29页 |
| 第3章 研究对象与方法 | 第29-37页 |
| 3.1 研究对象 | 第29-30页 |
| 3.1.1 病例搜集 | 第29页 |
| 3.1.2 发病者与未发病者的确定 | 第29-30页 |
| 3.2 方法 | 第30-37页 |
| 3.2.1 病史采集及体格检查 | 第30页 |
| 3.2.2 化验检查 | 第30页 |
| 3.2.3 神经电生理检查 | 第30页 |
| 3.2.4 血生化代谢检测 | 第30-31页 |
| 3.2.5 骨骼肌病理检测 | 第31-32页 |
| 3.2.6 遗传学检测 | 第32-37页 |
| 第4章 结果 | 第37-43页 |
| 4.1 家系一般情况 | 第37页 |
| 4.2 临床资料 | 第37-39页 |
| 4.2.1 先证者临床资料 | 第37-38页 |
| 4.2.2 家系临床资料 | 第38-39页 |
| 4.3 肌肉病理结果 | 第39-41页 |
| 4.3.1 先证者肌肉病理结果 | 第39-40页 |
| 4.3.2 Ⅱ3 肌肉病理结果 | 第40-41页 |
| 4.4 血清肉碱检测结果 | 第41页 |
| 4.5 基因检测结果 | 第41-43页 |
| 第5章 讨论 | 第43-48页 |
| 第6章 结论 | 第48-49页 |
| 参考文献 | 第49-60页 |
| 作者简介及在学期间所取得的科研成果 | 第60-61页 |
| 致谢 | 第61页 |
