| 摘要 | 第4-6页 |
| Abstract | 第6-8页 |
| 英文缩略词中英对照表 | 第11-13页 |
| 第1章 绪论 | 第13-17页 |
| 1.1 地中海贫血概述 | 第13-14页 |
| 1.2.地中海贫血基因检测技术 | 第14页 |
| 1.3.高通量测序技术 | 第14-15页 |
| 1.4 本研究目的及研究内容 | 第15-17页 |
| 1.4.1 研究目的 | 第15-16页 |
| 1.4.2 研究内容 | 第16页 |
| 1.4.3 研究意义 | 第16-17页 |
| 第2章 材料与方法 | 第17-27页 |
| 2.1 研究对象 | 第17页 |
| 2.2 实验器材 | 第17-18页 |
| 2.3 实验试剂 | 第18-21页 |
| 2.3.1 核酸提取试剂 | 第18页 |
| 2.3.2 地中海贫血基因诊断试剂 | 第18-19页 |
| 2.3.3 电泳试剂 | 第19页 |
| 2.3.4 高通量测序试剂及耗材 | 第19-21页 |
| 2.4 分析软件及数据库 | 第21页 |
| 2.5 标本采集及保存 | 第21页 |
| 2.6 研究技术路线 | 第21-22页 |
| 2.7 试验方法 | 第22-24页 |
| 2.7.1 地中海贫血初级筛查 | 第22页 |
| 2.7.2 传统方法检测地中海贫血 | 第22-23页 |
| 2.7.3 高通量测序技术检测地中海贫血 | 第23-24页 |
| 2.8 统计方法 | 第24-27页 |
| 第3章 实验结果与分析 | 第27-41页 |
| 3.1 传统方法地中海贫血基因检测结果 | 第27-30页 |
| 3.2 高通量测序技术检测结果 | 第30-33页 |
| 3.3 高通量测序技术与传统地中海贫血检测方法对比 | 第33-36页 |
| 3.4 阳性病例配偶的检测结果 | 第36-41页 |
| 第4章 讨论 | 第41-47页 |
| 第5章 结论 | 第47-49页 |
| 参考文献 | 第49-55页 |
| 综述 | 第55-65页 |
| 参考文献 | 第61-65页 |
| 作者攻读学位期间的科研成果 | 第65-67页 |
| 致谢 | 第67页 |