| 摘要 | 第3-6页 |
| ABSTRACT | 第6-10页 |
| 前言 | 第13-16页 |
| 第一章 补体旁路途径介导罕见肾小球疾病风险单倍型分析 | 第16-45页 |
| 1.1 引言 | 第16-18页 |
| 1.2 材料和方法 | 第18-31页 |
| 1.2.1 研究对象 | 第18-19页 |
| 1.2.2 靶向捕获-高通量测序 | 第19-20页 |
| 1.2.3 PCR扩增外周血基因组DNA | 第20-25页 |
| 1.2.4 免疫印迹试验 | 第25-29页 |
| 1.2.5 生物信息学分析 | 第29-31页 |
| 1.2.6 统计学方法 | 第31页 |
| 1.3 结果 | 第31-43页 |
| 1.3.1 二代高通量测序结果 | 第31-32页 |
| 1.3.2 病例报道 | 第32-36页 |
| 1.3.3 基因研究发现 | 第36-43页 |
| 1.4 讨论 | 第43-45页 |
| 第二章 CFHR3 c.424C>T突变的致病机制 | 第45-61页 |
| 2.1 引言 | 第45-47页 |
| 2.2 材料与方法 | 第47-53页 |
| 2.2.1 蛋白质理化性质预测 | 第47页 |
| 2.2.2 结构生物学预测 | 第47-49页 |
| 2.2.3 功能蛋白质组学研究 | 第49-53页 |
| 2.3 结果 | 第53-57页 |
| 2.3.1 CFHR3 c.424C>T突变分析 | 第53-55页 |
| 2.3.2 结合力测试 | 第55页 |
| 2.3.3 液相辅因子活性测定 | 第55-57页 |
| 2.4 讨论 | 第57-61页 |
| 参考文献 | 第61-69页 |
| 攻读学位期间成果 | 第69-70页 |
| 附录 | 第70-72页 |
| 致谢 | 第72-74页 |