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基于MLPA和外显子组测序的杜氏/贝氏肌营养不良症分子诊断新方法研究

摘要第1-7页
Abstract第7-9页
英文缩略词表第9-10页
前言第10-12页
第一部分 MLPA 在 DMD/BMD 分子诊断中的应用第12-20页
 一、材料和方法第13-16页
 二、结果第16-18页
 三、讨论第18-20页
第二部分 基于 MLPA 的 DMD/BMD 产前诊断第20-29页
 一、材料和方法第21-25页
 二、结果第25-28页
 三、讨论第28-29页
第三部分 一例 DMD 患者及其家系的 DMD 基因微小突变分析第29-68页
 一、材料和方法第30-52页
 二、结果第52-66页
 三、讨论第66-68页
小结第68-69页
参考文献第69-71页
综述第71-77页
 参考文献第74-77页
在读期间发表(投稿)的论文目录第77-78页
致谢第78页

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