2例结节性硬化症的基因突变研究
| 目录 | 第1-6页 |
| 英文缩略词表 | 第6-7页 |
| 中文摘要 | 第7-8页 |
| 英文摘要 | 第8-9页 |
| 正文 | 第9-35页 |
| 1 引言 | 第9-10页 |
| 2 实验材料和方法 | 第10-26页 |
| ·研究对象 | 第10-11页 |
| ·实验试剂 | 第11-12页 |
| ·病理试剂 | 第11页 |
| ·DNA提取试剂 | 第11页 |
| ·PCR反应、电泳试剂 | 第11-12页 |
| ·PCR产物纯化和测序试剂 | 第12页 |
| ·实验器材 | 第12-14页 |
| ·临床资料获取、组织病理检查器材 | 第12页 |
| ·DNA提取器材 | 第12-13页 |
| ·PCR反应、产物纯化、电泳、测序仪器 | 第13-14页 |
| ·分析软件 | 第14页 |
| ·实验方法和步骤 | 第14-26页 |
| ·皮肤标本的组织病理制备 | 第14页 |
| ·全血标本采集 | 第14页 |
| ·基因组DNA的提取 | 第14-15页 |
| ·TSC1和TSC2基因引物设计 | 第15-23页 |
| ·PCR反应 | 第23页 |
| ·PCR产物琼脂糖凝胶电泳 | 第23-24页 |
| ·PCR产物纯化和DNA测序 | 第24-26页 |
| 3 结果 | 第26-29页 |
| ·结节性硬化症的临床特征 | 第26-27页 |
| ·患者Ⅰ临床特征 | 第26-27页 |
| ·患者Ⅱ病例临床特征 | 第27页 |
| ·测序结果 | 第27-29页 |
| 4 讨论 | 第29-31页 |
| 5 结论 | 第31页 |
| 参考文献 | 第31-35页 |
| 附录 | 第35-37页 |
| 致谢 | 第37-39页 |
| 课题综述 | 第39-53页 |
