| 序言 | 第1-8页 |
| 中文摘要 | 第8-12页 |
| ABSTRACT | 第12-15页 |
| 第一章 乳腺肿瘤发生与线粒体DNA控制区体细胞突变 | 第15-60页 |
| 前言 | 第15-18页 |
| 第一节 材料与方法 | 第18-28页 |
| 一、临床病例样本采集 | 第18-22页 |
| 二、总DNA的提取 | 第22-24页 |
| 三、PCR扩增 | 第24-25页 |
| 四、DNA测序与质量控制 | 第25-27页 |
| 五、统计学分析 | 第27-28页 |
| 第二节 结果 | 第28-47页 |
| 一、病人临床病理学特征 | 第28-34页 |
| 二、测序电泳胶图 | 第34-35页 |
| 三、病人mtDNA控制区突变情况及单倍型类群的划分 | 第35-42页 |
| 四、病人对照单倍型类群分布的比较 | 第42-43页 |
| 五、乳腺良、恶性肿瘤病人mtDNA控制区体细胞突变情况 | 第43-46页 |
| 六、乳腺癌病人mtDNA控制区体细胞突变与临床特征的分析 | 第46-47页 |
| 第三节 讨论 | 第47-53页 |
| 第四节 结论 | 第53-54页 |
| 第五节 参考文献 | 第54-60页 |
| 第二章 基于全基因组信息研究乳腺肿瘤与线粒体DNA体细胞突变的相关性 | 第60-98页 |
| 前言 | 第60-63页 |
| 第一节 材料与方法 | 第63-76页 |
| 一、临床病例样本采集 | 第63-64页 |
| 二、基因组DNA的提取 | 第64-67页 |
| 三、PCR扩增和DNA测序 | 第67-71页 |
| 四、体细胞突变的筛查 | 第71-76页 |
| 第二节 结果 | 第76-86页 |
| 一、病人临床病理学特征 | 第76-79页 |
| 二、mtDNA全基因组突变图谱及单倍型类群的划分 | 第79-80页 |
| 三、mtDNA全基因组体细胞突变情况 | 第80-84页 |
| 四、病理类型与mtDNA全基因组体细胞突变情况 | 第84-85页 |
| 五、乳腺癌危险因子与mtDNA全基因组体细胞突变情况 | 第85-86页 |
| 第三节 讨论 | 第86-92页 |
| 第四节 结论 | 第92-93页 |
| 第五节 参考文献 | 第93-98页 |
| 全文总结 | 第98-100页 |
| 综述：肿瘤相关线粒体DNA突变的研究现状 | 第100-110页 |
| 参考文献 | 第107-110页 |
| 在读期间以第一作者发表的文章 | 第110-111页 |
| 致谢 | 第111页 |
