摘要 | 第9-11页 |
ABSTRACT | 第11-12页 |
第一章 文献综述 | 第13-40页 |
1 血脂 | 第13-17页 |
1.1 血脂的定义和组成 | 第13页 |
1.2 血脂的作用 | 第13-14页 |
1.3 血脂的运行 | 第14页 |
1.4 血脂异常 | 第14-17页 |
1.4.1 血脂异常的定义 | 第14页 |
1.4.2 血脂异常的诊断 | 第14-15页 |
1.4.3 血脂异常的分类 | 第15页 |
1.4.4 血脂异常的危害 | 第15-16页 |
1.4.5 血脂异常研究进展 | 第16-17页 |
2 影响血脂因素 | 第17-22页 |
2.1 非遗传因素 | 第17-21页 |
2.1.1 一般体征 | 第17-19页 |
2.1.2 生活模式 | 第19-21页 |
2.1.3 药物与手术 | 第21页 |
2.2 遗传因素 | 第21-22页 |
3 血脂性状的遗传学研究进展 | 第22-37页 |
3.1 血脂性状的 QTL 定位研究进展 | 第22-29页 |
3.1.1 人、鼠血脂性状 QTL 定位概况 | 第22-23页 |
3.1.2 猪血脂性状 QTL 定位概况 | 第23-29页 |
3.2 血脂性状候选基因的研究进展 | 第29-37页 |
3.2.1 人、鼠血脂性状候选基因的研究概况 | 第29-35页 |
3.2.2 猪血脂性状候选基因的研究概况 | 第35-37页 |
4 全基因组关联分析(Genome-wide association study,GWAS) | 第37-38页 |
4.1 GWAS 进展概述 | 第37-38页 |
4.2 血脂性状 GWAS 进展概述 | 第38页 |
5 本研究的目的和意义 | 第38-40页 |
5.1 本研究的目的 | 第38-39页 |
5.2 本研究的意义 | 第39-40页 |
第二章 莱芜猪血脂性状 GWAS 分析 | 第40-50页 |
1 引言 | 第40-41页 |
2 材料与方法 | 第41-43页 |
2.1 实验材料 | 第41页 |
2.1.1 实验动物 | 第41页 |
2.2 实验方法 | 第41-42页 |
2.2.1 表型测定 | 第41页 |
2.2.2 DNA 样品制备 | 第41页 |
2.2.3 全基因组 60K SNP 芯片扫描 | 第41-42页 |
2.3 数据分析 | 第42-43页 |
2.3.1 表型数据的简单统计分析 | 第42页 |
2.3.2 GWAS 数据质量控制 | 第42页 |
2.3.3 GWAS 统计分析方法 | 第42页 |
2.3.4 生物信息学分析与位置候选基因鉴别 | 第42-43页 |
3 结果 | 第43-47页 |
3.1 血脂性状表型分析结果 | 第43-45页 |
3.2 GWAS 数据质控结果 | 第45页 |
3.3 莱芜群体血脂性状 GWAS 分析结果 | 第45-47页 |
3.4 位置候选基因鉴别结果 | 第47页 |
4 讨论 | 第47-49页 |
5 小结 | 第49-50页 |
第三章 5 个猪群体中血脂性状的 meta-GWAS 分析 | 第50-55页 |
1 引言 | 第50页 |
2 材料与方法 | 第50-51页 |
2.1 实验材料 | 第50-51页 |
2.1.1 实验动物 | 第50-51页 |
2.2 实验方法 | 第51页 |
2.2.1 表型测定 | 第51页 |
2.2.2 DNA 样品制备 | 第51页 |
2.2.3 全基因组 60K SNP 芯片扫描 | 第51页 |
2.3 数据分析 | 第51页 |
2.3.1 meta-GWAS 分析 | 第51页 |
2.3.2 生物信息学分析与位置候选基因鉴别 | 第51页 |
3 结果 | 第51-53页 |
3.1 meta-GWAS 分析结果 | 第51-52页 |
3.2 位置候选基因鉴别结果 | 第52-53页 |
4 讨论 | 第53页 |
5 小结 | 第53-55页 |
第四章 LDLR 基因与血脂性状的关联性研究 | 第55-71页 |
1 引言 | 第55页 |
2 材料与方法 | 第55-60页 |
2.1 实验材料 | 第55页 |
2.1.1 实验动物 | 第55页 |
2.2 实验方法 | 第55-59页 |
2.2.1 表型测定 | 第55页 |
2.2.2 DNA 样品制备 | 第55页 |
2.2.3 全基因组 60K SNP 芯片扫描 | 第55-56页 |
2.2.4 LDLR 基因多态位点的鉴别 | 第56-58页 |
2.2.5 LDLR 基因 2 个错义 SNP 位点的分型 | 第58-59页 |
2.3 数据分析 | 第59-60页 |
2.3.1 SSC2 SNP 单倍型与血脂性状的关联性分析 | 第59-60页 |
2.3.2 LDLR 基因 2 个错义 SNP 位点纳入 60K SNP 芯片 GWAS 分析 | 第60页 |
3 结果 | 第60-69页 |
3.1 SSC2 上 SNP 单倍型与血脂性状关联分析结果 | 第60-62页 |
3.2 LDLR 基因多态位点的鉴别结果 | 第62-63页 |
3.3 LDLR 基因错义突变保守性分析结果 | 第63-64页 |
3.4 标准关联分析结果 | 第64-69页 |
4 讨论 | 第69-70页 |
5 小结 | 第70-71页 |
全文总结与展望 | 第71-72页 |
参考文献 | 第72-88页 |
附录1 关联位点 5Mb 区域内的候选基因列表 | 第88-94页 |
附录2 LDLR 基因 mRNA 序列 | 第94-98页 |
附录3 作者简历 | 第98-99页 |
附录4 博士研究生学习期间发表论文情况 | 第99-100页 |
致谢 | 第100-101页 |