| 摘要 | 第3-7页 |
| Abstract | 第7-10页 |
| 第一章 前言 | 第14-17页 |
| 第二章 材料与方法 | 第17-26页 |
| 2.1 研究对象 | 第17页 |
| 2.1.1 纳入标准 | 第17页 |
| 2.1.2 排除标准 | 第17页 |
| 2.2 资料采集及临床检测 | 第17-22页 |
| 2.2.1 病史资料采集 | 第17-19页 |
| 2.2.2 血样的采集 | 第19页 |
| 2.2.3 遗传方式分析 | 第19-20页 |
| 2.2.4 影像学检查 | 第20-22页 |
| 2.3 实验材料 | 第22-23页 |
| 2.4 实验方法 | 第23-25页 |
| 2.4.1 提取基因组DNA(参考试剂盒操作说明) | 第23-24页 |
| 2.4.2 DNA浓度检测 | 第24页 |
| 2.4.3 DNA样品GJB2、SLC26A4及m.基因常见突变位点进行检测 | 第24-25页 |
| 2.5 统计学分析 | 第25-26页 |
| 第三章 结果 | 第26-42页 |
| 3.1 病例资料分析 | 第26-27页 |
| 3.1.1 男女比例及语前聋患者植入年龄分布 | 第26-27页 |
| 3.2 民族分布及家族史 | 第27页 |
| 3.3 基因检测结果 | 第27-33页 |
| 3.3.1 GJB2基因突变检测结果 | 第27-29页 |
| 3.3.2 GJB3基因突变检测结果 | 第29页 |
| 3.3.3 SLC26A4基因突变检测结果 | 第29-33页 |
| 3.4 内耳畸形的分布情况 | 第33-39页 |
| 3.4.1 耳蜗畸形 | 第34-37页 |
| 3.4.2 前庭及半规管畸形 | 第37-38页 |
| 3.4.3 内听道畸形 | 第38-39页 |
| 3.5 耳蜗畸形与GJB2、SLC26A4基因、线粒体基因的相关性 | 第39-42页 |
| 3.5.1 GJB2基因突变与耳蜗畸形 | 第39-40页 |
| 3.5.2 SLC26A4基因突变与耳蜗畸形 | 第40-42页 |
| 第四章 讨论 | 第42-51页 |
| 4.1 临床特征分析 | 第42页 |
| 4.2 GJB2基因检测的结果分析 | 第42-44页 |
| 4.3 SLC26A4基因检测的结果分析 | 第44-45页 |
| 4.4 m.1555A>G、m.1494C>T和m.1095T>C基因检测的结果分析 | 第45页 |
| 4.5 GJB3基因检查结果分析 | 第45-46页 |
| 4.6 耳蜗植入患者常见听力损失基因检查结果分析 | 第46-47页 |
| 4.7 影像学结果分析 | 第47-49页 |
| 4.8 基因检测与畸形相关性分析 | 第49-51页 |
| 4.8.1 GJB2基因与内耳畸形 | 第49页 |
| 4.8.2 前庭导水管相关性畸形与SLC16A4基因突变 | 第49-50页 |
| 4.8.3 非前庭导水管相关性畸形与SLC16A4基因突变 | 第50-51页 |
| 第五章 结论 | 第51-52页 |
| 参考文献 | 第52-56页 |
| 附件 | 第56-59页 |
| 在学期间的研究成果 | 第59-60页 |
| 致谢 | 第60页 |
