特纳综合征染色体核型与临床表型相关性研究
| 摘要 | 第3-5页 |
| abstract | 第5-6页 |
| 中英文缩略词表 | 第9-10页 |
| 第1章 前言 | 第10-16页 |
| 1.1 研究意义 | 第10-11页 |
| 1.2 国内外研究趋势 | 第11-14页 |
| 1.3 SRY基因 | 第14页 |
| 1.4 染色体核型分组 | 第14-15页 |
| 1.5 本课题研究思路 | 第15-16页 |
| 第2章 材料与方法 | 第16-21页 |
| 2.1 材料 | 第16页 |
| 2.1.1 主要仪器 | 第16页 |
| 2.1.2 主要试剂 | 第16页 |
| 2.2 研究对象 | 第16-17页 |
| 2.3 方法 | 第17-20页 |
| 2.3.1 收集TS患者临床资料 | 第17页 |
| 2.3.2 确立TS患者各临床表型的诊断依据 | 第17-18页 |
| 2.3.3 染色体核型分析 | 第18页 |
| 2.3.4 细胞核型分析 | 第18页 |
| 2.3.5 PCR检测SRY基因 | 第18-20页 |
| 2.3.6 结果计算 | 第20页 |
| 2.4 统计学方法 | 第20-21页 |
| 第3章 结果 | 第21-30页 |
| 3.1 一般资料 | 第21页 |
| 3.2 染色体核型分型 | 第21-22页 |
| 3.3 身高汇总及在各核型中分布 | 第22-23页 |
| 3.4 躯体发育异常汇总及在各核型中分布 | 第23页 |
| 3.5 性发育异常汇总及在各核型中分布 | 第23页 |
| 3.6 各器官功能异常汇总及在各核型中分布 | 第23页 |
| 3.7 SRY基因检测结果 | 第23-30页 |
| 第4章 讨论 | 第30-35页 |
| 4.1 身材矮小 | 第30页 |
| 4.2 躯体发育异常 | 第30页 |
| 4.3 性发育障碍 | 第30-31页 |
| 4.4 合并各器官功能异常 | 第31-32页 |
| 4.4.1 心肝肾异常 | 第31页 |
| 4.4.2 甲状腺疾病及其他代谢性疾病 | 第31-32页 |
| 4.4.3 听力视力异常 | 第32页 |
| 4.4.4 其他 | 第32页 |
| 4.5 SRY基因 | 第32-33页 |
| 4.6 本研究的创新点 | 第33页 |
| 4.7 总结 | 第33-35页 |
| 第5章 结论 | 第35-36页 |
| 致谢 | 第36-37页 |
| 参考文献 | 第37-41页 |
| 攻读学位期间的研究成果 | 第41-42页 |
| 综述 | 第42-50页 |
| 参考文献 | 第47-50页 |
