| 中文摘要 | 第6-8页 |
| 英文摘要 | 第8-10页 |
| 前言 | 第11-16页 |
| 1. 研究背景 | 第11-14页 |
| 2. 研究目标 | 第14-15页 |
| 3. 技术路线 | 第15-16页 |
| 第一部分 DICER1综合征的共病与遗传特征的系统评价 | 第16-33页 |
| 1. 研究方法 | 第16-19页 |
| 1.1 DICER1综合征和共病的定义 | 第16页 |
| 1.2 纳入排除标准 | 第16-17页 |
| 1.3 检索策略 | 第17-18页 |
| 1.4 文献筛选和数据摘录 | 第18-19页 |
| 1.5 统计分析 | 第19页 |
| 2. 结果 | 第19-30页 |
| 2.1 文献筛选流程 | 第19-25页 |
| 2.2 DICER1综合征共病分析 | 第25-28页 |
| 2.3 患者DICER1综合征种系和体细胞突变携带率 | 第28-30页 |
| 3. 讨论 | 第30-32页 |
| 4. 结论 | 第32-33页 |
| 第二部分 儿童胸膜肺母细胞瘤的分子流行病学特征研究 | 第33-46页 |
| 1. 材料与方法 | 第33-36页 |
| 1.1 实验对象 | 第33页 |
| 1.2 实验方法 | 第33-36页 |
| 2. 结果 | 第36-43页 |
| 2.1 患者基本信息 | 第36-38页 |
| 2.2 二代测序结果与Sanger测序验证结果 | 第38-41页 |
| 2.3 PPB 患者家族史 | 第41-42页 |
| 2.4 全基因组测序结果 | 第42页 |
| 2.5 合并的种系突变携带率 | 第42-43页 |
| 3. 讨论 | 第43-45页 |
| 4. 结论 | 第45-46页 |
| 第三部分 胸膜肺母细胞瘤患儿诊疗现状的回顾性研究 | 第46-51页 |
| 1. 材料与方法 | 第46-47页 |
| 2. 结果 | 第47-49页 |
| 2.1 基本信息 | 第47-48页 |
| 2.2 诊断信息 | 第48-49页 |
| 2.3 共病情况 | 第49页 |
| 3. 讨论 | 第49-50页 |
| 4. 结论 | 第50-51页 |
| 全文小结 | 第51-52页 |
| 参考文献 | 第52-60页 |
| 文献综述 胸膜肺母细胞瘤分子流行病学研究进展 | 第60-72页 |
| 1. PPB 的临床特征 | 第60-61页 |
| 2. PPB的遗传学特征 | 第61-62页 |
| 3. PPB的鉴别诊断与筛查 | 第62页 |
| 4. DICER1综合征的特征 | 第62-64页 |
| 5. DICER1综合征包含的其他疾病的临床特征 | 第64-65页 |
| 结论与展望 | 第65页 |
| 综述参考文献 | 第65-72页 |
| 附录 | 第72-82页 |
| 附录1 文中出现的英文缩写与注释 | 第72页 |
| 附录2 通过阅读全文排除的文献及排除原因 | 第72-74页 |
| 附录3 二代测序引物信息 | 第74-75页 |
| 附录4 胸膜肺母细胞瘤患儿家族史调查问卷 | 第75-80页 |
| 附录5 50 个肿瘤易感基因测序结果 | 第80-82页 |
| 攻读学位期间发表论文情况 | 第82-83页 |
| 致谢 | 第83-85页 |
| 个人简历 | 第85-86页 |
