| 缩略语表 | 第4-5页 |
| Abstract | 第5-8页 |
| 摘要 | 第9-12页 |
| 第一章 前言 | 第12-17页 |
| 1.1 遗传性视网膜疾病的分子遗传学研究至关重要 | 第12-13页 |
| 1.2 遗传性视网膜疾病临床和遗传异质性使分子遗传学研究面临挑战 | 第13-15页 |
| 1.3 第二代测序技术为临床的分子遗传学研究提供重要手段 | 第15-16页 |
| 1.4 中国人群 Usher 综合征和 Stargardt 病分子遗传学研究和临床表型分析 | 第16-17页 |
| 第二章 Usher 综合征临床表型分析及致病基因的研究 | 第17-81页 |
| 2.1 引言 | 第17页 |
| 2.2 标准化遗传资源数据库的建立 | 第17-28页 |
| 2.3 Usher 综合征临床表型分析 | 第28-53页 |
| 2.4 Usher 综合征致病基因的研究 | 第53-74页 |
| 2.5 讨论 | 第74-79页 |
| 2.6 小结 | 第79-81页 |
| 第三章 Stargardt 病临床表型分析及致病基因的研究 | 第81-134页 |
| 3.1 引言 | 第81页 |
| 3.2 Stargardt 病临床表型分析 | 第81-118页 |
| 3.3 Stargardt 病致病基因的研究 | 第118-128页 |
| 3.4 讨论 | 第128-133页 |
| 3.5 小结 | 第133-134页 |
| 全文结论 | 第134-135页 |
| 参考文献 | 第135-145页 |
| 文献综述 | 第145-152页 |
| 参考文献 | 第150-152页 |
| 在读博士学位期间取得的成果 | 第152-153页 |
| 致谢 | 第153页 |
