家族性隐睾外显子组测序分析
| 中文摘要 | 第1-8页 |
| Abstract | 第8-9页 |
| 第一章 前言 | 第9-16页 |
| 1 隐睾的研究概况 | 第9-10页 |
| 2 单核苷酸多态性（SNP）与外显子测序 | 第10-11页 |
| 3 外显子测序与疾病研究 | 第11页 |
| 4 外显子测序技术原理与特点 | 第11-13页 |
| 5 生物信息学分析和SNPs 验证 | 第13-16页 |
| 第二章 实验材料与方法 | 第16-22页 |
| 1 材料与方法 | 第16-17页 |
| ·主要实验设备和试剂 | 第16页 |
| ·病史采集及数据管理 | 第16-17页 |
| 2 实验方法 | 第17-22页 |
| ·标本的收集、处理及保存 | 第17-18页 |
| ·标本DNA提取 | 第18-19页 |
| ·外显子组测序方法 | 第19-20页 |
| ·外显子组测序的信息分析流程 | 第20-21页 |
| ·SNP 验证策略 | 第21-22页 |
| 第三章 结果 | 第22-28页 |
| 1 家系图 | 第22页 |
| 2 外显子组测序数据 | 第22-23页 |
| 3 SNPs 分析结果 | 第23-25页 |
| 4 SNPs 验证结果 | 第25-28页 |
| 第四章 讨论与结论 | 第28-30页 |
| 1 讨论 | 第28-29页 |
| 2 结论 | 第29-30页 |
| 参考文献 | 第30-33页 |
| 附录 文献综述 泌尿生殖系统单基因病研究进展 | 第33-42页 |
| 参考文献 | 第39-42页 |
| 致谢 | 第42-43页 |
| 个人简历 | 第43页 |
| 主要学习经历 | 第43页 |
| 获奖情况 | 第43-44页 |
| 参加会议 | 第44-45页 |
| 文章发表情况 | 第45页 |
