| 摘要 | 第7-9页 |
| Abstract | 第9-10页 |
| 1 引言 | 第12-16页 |
| 1.1 基因组DNA序列的测序与拼接方法 | 第12-13页 |
| 1.2 水稻基因组DNA序列测序与组装进展 | 第13-14页 |
| 1.3 本项目研究意义 | 第14-16页 |
| 2 材料与方法 | 第16-26页 |
| 2.1 DNA的准备与测序 | 第16页 |
| 2.2 质量控制 | 第16页 |
| 2.3 基于参考基因组的组装和比对 | 第16-19页 |
| 2.3.1 de novo组装 | 第17页 |
| 2.3.2 参考基因组的选择 | 第17-18页 |
| 2.3.3 比对contigs(>=1kb)到参考基因组 | 第18页 |
| 2.3.4 比对paired-end reads到参考基因组 | 第18页 |
| 2.3.5 对BAM文件进行合并以及一致性序列的提取 | 第18-19页 |
| 2.3.6 de novo组装unmap序列 | 第19页 |
| 2.3.7 移除组装获得的contigs中的污染序列 | 第19页 |
| 2.4 CO39基因组的注释 | 第19-23页 |
| 2.4.1 CO39基因组一致性序列的注释 | 第19-20页 |
| 2.4.2 CO39基因组contigs序列的注释 | 第20-23页 |
| 2.5 CO39基因组的SNPs分析 | 第23-24页 |
| 2.5.1 SNPs的注释 | 第23页 |
| 2.5.2 SNPs的深度分布 | 第23-24页 |
| 2.5.3 比较SNPs和dbSNP | 第24页 |
| 2.5.4 蛋白质功能位点预测的批量化处理 | 第24页 |
| 2.6 CO39基因组的SVs分析 | 第24-26页 |
| 2.6.1 SVs分析 | 第24页 |
| 2.6.2 抗稻瘟病基因的分析 | 第24-25页 |
| 2.6.3 CO39基因组数据库的构建 | 第25-26页 |
| 3 结果与分析 | 第26-49页 |
| 3.1 CO39基因组测序 | 第26页 |
| 3.2 基于参考基因组的组装 | 第26-30页 |
| 3.2.1 参考基因组的选择 | 第26-27页 |
| 3.2.2 de novo全基因组组装 | 第27-28页 |
| 3.2.3 将 de novo组装生成的contigs与短片段reads比对到日本晴基因组上 | 第28-29页 |
| 3.2.4 将未比对上的contigs和reads(比对质量值<30)进行de novo组装 | 第29-30页 |
| 3.3 CO39基因组的注释 | 第30-33页 |
| 3.3.1 CO39基因组一致性序列的注释 | 第30-31页 |
| 3.3.2 CO39基因组未比对到参考基因组上contigs的注释 | 第31-33页 |
| 3.4 CO39基因组的SNPs分析 | 第33-40页 |
| 3.4.1 CO39基因组中SNPs的定位 | 第33-34页 |
| 3.4.2 SNPs在CO39全基因组上的分布情况分析 | 第34-36页 |
| 3.4.3 CO39基因组SNPs的注释 | 第36-37页 |
| 3.4.4 SNPs对氨基酸性质的影响分析 | 第37页 |
| 3.4.5 CO39基因组中SNPs所在基因的功能 | 第37-40页 |
| 3.4.6 CO39基因组中nsSNPs对基因功能的影响 | 第40页 |
| 3.5 CO39基因组中SVs的分析 | 第40-47页 |
| 3.5.1 CO39基因组中DEL的分析 | 第40-41页 |
| 3.5.2 CO39基因组的抗稻瘟病分析 | 第41-46页 |
| 3.5.3 nsSNPs对基因结构的影响 | 第46-47页 |
| 3.6 CO39基因组数据库的构建 | 第47-49页 |
| 4 讨论 | 第49-54页 |
| 4.1 CO39基因组的组装效果 | 第49-50页 |
| 4.2 CO39基因组中SNPs的分布与作用分析 | 第50-53页 |
| 4.3 CO39基因组的SVs分析 | 第53-54页 |
| 5 小结与展望 | 第54-56页 |
| 5.1 小结 | 第54-55页 |
| 5.2 下一步研究计划 | 第55-56页 |
| 参考文献 | 第56-62页 |
| 附录A | 第62-73页 |
| 附录B | 第73-78页 |
| 致谢 | 第78页 |
