| 摘要 | 第1-4页 |
| Abstract | 第4-7页 |
| 引言 | 第7-8页 |
| 第一章 材料与方法 | 第8-12页 |
| ·实验材料 | 第8页 |
| ·实验所需仪器 | 第8页 |
| ·实验主要试剂 | 第8页 |
| ·实验方法 | 第8-12页 |
| ·研究对象 | 第9页 |
| ·标本采集 | 第9页 |
| ·基因组DNA提取 | 第9页 |
| ·基因位点选择 | 第9-10页 |
| ·PCR引物设计 | 第10页 |
| ·PCR反应 | 第10-11页 |
| ·扩增产物分析 | 第11页 |
| ·PCR产物测序 | 第11页 |
| ·序列比对分析 | 第11-12页 |
| 第二章 结果 | 第12-19页 |
| ·家系JN遗传学特点 | 第12页 |
| ·临床特征 | 第12-15页 |
| ·PCR反应扩增结果 | 第15-16页 |
| ·测序结果 | 第16-19页 |
| 第三章 讨论 | 第19-24页 |
| 结论 | 第24-25页 |
| 参考文献 | 第25-28页 |
| 综述 | 第28-38页 |
| 参考文献 | 第34-38页 |
| 攻读学位期间的研究成果 | 第38-39页 |
| 致谢 | 第39-40页 |