| 摘要 | 第1-15页 |
| ABSTRACT | 第15-32页 |
| 前言 | 第32-39页 |
| 第一章 缺失型和重复型DMD基因突变诊断技术的建立及其在产期诊断中的应用 | 第39-68页 |
| 1 资料与方法 | 第40-46页 |
| 2 结果 | 第46-61页 |
| 3 讨论 | 第61-67页 |
| 4 结论 | 第67-68页 |
| 第二章 点突变型DMD基因诊断与筛查技术的建立及应用研究 | 第68-93页 |
| 1 资料与方法 | 第69-75页 |
| 2 结果 | 第75-85页 |
| 3 讨论 | 第85-91页 |
| 4 结论 | 第91-93页 |
| 第三章 女性DMD发病机制研究及羊水iPS细胞系建立 | 第93-118页 |
| 1 资料与方法 | 第93-103页 |
| 2 结果 | 第103-112页 |
| 3 讨论 | 第112-117页 |
| 4 结论 | 第117-118页 |
| 参考文献 | 第118-130页 |
| 附录 | 第130-138页 |
| 攻读学位期间成果 | 第138-142页 |
| 致谢 | 第142-144页 |
| 统计学审稿证明 | 第144页 |