| 中文摘要 | 第1-18页 |
| Abstract | 第18-38页 |
| Chapter1 Introduction | 第38-42页 |
| ·-Research Significance | 第38-39页 |
| ·-Research Objectives | 第39页 |
| ·-Research questions | 第39-40页 |
| ·-Anticipated research contribution | 第40-41页 |
| ·-contribution to research | 第40页 |
| ·-contribution to clinic | 第40-41页 |
| ·-Thesis structure | 第41-42页 |
| Chapter2 Limb-Girdle Muscular Dystrophies:Where Next after Six Decades of FirstProposal?(Literature Review) | 第42-96页 |
| ·-Introduction | 第42-44页 |
| ·-Historical background | 第44-47页 |
| ·-Definition | 第47-49页 |
| ·-Mechanism of action | 第49-52页 |
| ·-pathophysiology | 第52-58页 |
| ·-New disease markers | 第58-60页 |
| ·-Disease Prevalence | 第60-63页 |
| ·-Genotype-phenotype correlation | 第63-67页 |
| ·-Diagnostic strategy | 第67-86页 |
| ·-Clinical | 第67-75页 |
| ·-Biochemical,imaging and electrophysiological studies | 第75-78页 |
| ·-Muscle biopsy:Light,confocal and electron microscopy | 第78-81页 |
| ·-Immunohistochemistry(IHC)and western blot(WB)assays | 第81-84页 |
| ·-Genetic diagnosis | 第84-86页 |
| ·-Prevention & Surveillance | 第86-88页 |
| ·-Management | 第88-91页 |
| ·-LGMD in China | 第91-94页 |
| ·-Conclusion | 第94-95页 |
| ·-Future perspectives | 第95-96页 |
| Chapter3 Certain Morphological Features in Limb-Girdle Muscular Dystrophies Are NotShared by Polymyositis:Useful Diagnostic Clues | 第96-126页 |
| ·-Introduction | 第96-98页 |
| ·-Materials and Methods | 第98-116页 |
| ·-patients | 第98-101页 |
| ·-Muscle biopsies | 第101-114页 |
| ·-Statistical analysis | 第114-116页 |
| ·-Results | 第116-122页 |
| ·-Discussion | 第122-124页 |
| ·-conclusion | 第124-125页 |
| ·-Future perspectives | 第125-126页 |
| Chapter4 Limb-girdle Muscular Dystrophy Subtypes:Un-preceded Cohort inNortheastern Chinese Population | 第126-156页 |
| ·-Introduction | 第126-130页 |
| ·-Subjects and methods | 第130-135页 |
| ·-Design | 第130页 |
| ·-Time and settings | 第130页 |
| ·-Subjects | 第130-131页 |
| ·-Methods(See Chapter 2 methods for full details) | 第131-135页 |
| ·Results | 第135-147页 |
| ·-Quantitative analysis of subjects | 第135页 |
| ·-protein analyses | 第135-137页 |
| ·-Clinical features | 第137-141页 |
| ·-Pathological features | 第141-146页 |
| ·-laboratory results | 第146-147页 |
| ·-Discussion | 第147-153页 |
| ·-Immunohistochemistry and immunoblot | 第147-148页 |
| ·-Statistics | 第148页 |
| ·-CliniCal Features | 第148-149页 |
| ·-Morphologically | 第149-151页 |
| ·-Biochemically | 第151页 |
| ·-Novel findings | 第151-153页 |
| ·-Conclusion | 第153-154页 |
| ·-Future perspectives | 第154-156页 |
| Chapter5 Dysferlinopathies in Northeastern China:Genetically Confirmed Cases fromHan Chinese Ethnicity | 第156-180页 |
| ·-Introduction | 第156-158页 |
| ·-Methods(See Chapter 2 methods for full details) | 第158-163页 |
| ·-Muscle biopsies | 第158页 |
| ·-Immunohistochemistry | 第158页 |
| ·-immunoblot | 第158-159页 |
| ·-Blot analysis | 第159页 |
| ·-Gene mutation analysis | 第159-163页 |
| ·-Materials | 第163-164页 |
| Patients | 第163-164页 |
| ·-Results | 第164-171页 |
| ·-Clinical features | 第164-165页 |
| ·-Muscle biopsies | 第165-166页 |
| ·-Protein testing | 第166-168页 |
| ·-Mutation screening results | 第168-171页 |
| ·-Discussion | 第171-178页 |
| ·-conclusion | 第178-179页 |
| ·-Future perspectives | 第179-180页 |
| Summary | 第180-182页 |
| Novel findings | 第182-184页 |
| References | 第184-204页 |
| Appendixes | 第204-208页 |
| Appendix 1 | 第204-205页 |
| Appendix 2 | 第205-206页 |
| Appendix 3 | 第206-208页 |
| Curriculum vitae | 第208-210页 |
| Personal information | 第208页 |
| Education | 第208页 |
| Certificate of training course | 第208页 |
| Publications | 第208-210页 |
| Acknowledgments | 第210页 |
