| 前言 | 第1-5页 |
| 中文摘要 | 第5-7页 |
| Abstract | 第7-14页 |
| 第1章 绪论 | 第14-28页 |
| ·Klinefelter 综合征的发病机制 | 第14-15页 |
| ·Klinefelter 综合征的临床特征 | 第15-21页 |
| ·生殖内分泌调节 | 第16-18页 |
| ·睾丸功能退化 | 第18-20页 |
| ·运动、认知、行为功能障碍 | 第20-21页 |
| ·Klinefelter 综合征睾丸功能退化的遗传学机制 | 第21-22页 |
| ·X 染色体基因失活 | 第21-22页 |
| ·生精细胞凋亡 | 第22页 |
| ·Klinefelter 综合征与 Y 染色体微缺失 | 第22-25页 |
| ·Y 染色体微缺失 | 第22-24页 |
| ·KS 与 Y 染色体微缺失 | 第24-25页 |
| ·Klinefelter 综合征的诊断 | 第25-26页 |
| ·青春前期早期诊断 | 第25页 |
| ·产前诊断 | 第25-26页 |
| ·Klinefelter 综合征的治疗 | 第26页 |
| ·Klinefelter 综合征的生育 | 第26-28页 |
| 第2章 材料和方法 | 第28-36页 |
| ·主要试剂和仪器 | 第28-29页 |
| ·主要试剂 | 第28页 |
| ·主要仪器 | 第28-29页 |
| ·研究对象 | 第29页 |
| ·患者信息收集、血样采集及随访 | 第29-30页 |
| ·方法 | 第30-35页 |
| ·外周血染色体核型分析 | 第30页 |
| ·精液常规检查 | 第30-31页 |
| ·精液生精细胞学检查 | 第31页 |
| ·生殖激素检测 | 第31页 |
| ·荧光原位杂交技术检测精液脱落细胞 | 第31-33页 |
| ·Y 染色体微缺失检测 | 第33-35页 |
| ·统计学方法 | 第35-36页 |
| 第3章 结果 | 第36-49页 |
| ·外周血染色体核型分析 | 第36-38页 |
| ·KS 患者临床特征的统计 | 第38-40页 |
| ·主诉与临床特征的统计 | 第38页 |
| ·非嵌合 KS 患者的血清生殖激素 | 第38-40页 |
| ·KS 患者精液常规及精液生精细胞学分析 | 第40-43页 |
| ·嵌合型 KS 患者的精子密度及精液生精细胞学分析 | 第40页 |
| ·非嵌合型 KS 的精子密度及精液生精细胞学分析 | 第40-42页 |
| ·FISH 检测 KS 精液脱落细胞学分析 | 第42-43页 |
| ·各临床指标对非嵌合型 KS 患者精子检出的评估 | 第43-46页 |
| ·年龄 | 第44页 |
| ·睾丸体积 | 第44页 |
| ·血清生殖激素 | 第44-45页 |
| ·血清生殖激素对预测 KS 检出精子的 ROC 曲线 | 第45-46页 |
| ·KS 的 Y 染色体微缺失筛查 | 第46-48页 |
| ·KS 的生育结局随访及预防 | 第48-49页 |
| ·生育结局随访 | 第48页 |
| ·父母年龄与 KS 形成的关系 | 第48-49页 |
| 第4章 讨论 | 第49-56页 |
| ·KS 的核型分析 | 第49-50页 |
| ·KS 患者出生时父母年龄的影响 | 第50-51页 |
| ·KS 患者临床特征的统计 | 第51-52页 |
| ·KS 患者精液常规分析与精液生精细胞学研究 | 第52-54页 |
| ·KS 与 Y 染色体微缺失 | 第54-55页 |
| ·KS 的生育 | 第55-56页 |
| 第5章 结论 | 第56-57页 |
| 参考文献 | 第57-66页 |
| 附件 | 第66-67页 |
| 作者简介及在学期间所取得的科研成果 | 第67-68页 |
| 致谢 | 第68页 |
