| 中文摘要 | 第1-8页 |
| Abstract | 第8-10页 |
| 前言 | 第10-12页 |
| 理论综述部分 | 第12-55页 |
| 第一章 精神发育迟滞 | 第12-26页 |
| 一、精神发育迟滞的定义及诊断标准 | 第12-14页 |
| 二、精神发育迟滞的患病状况 | 第14-16页 |
| 三、精神发育迟滞的诊断与分级 | 第16-23页 |
| 四、精神发育迟滞的病因学研究 | 第23-25页 |
| 五、精神发育迟滞的预防和治疗 | 第25-26页 |
| 第二章 精神发育迟滞的遗传学研究 | 第26-32页 |
| 一、精神发育迟滞的遗传方式 | 第26-27页 |
| 二、精神发育迟滞的遗传异质性 | 第27-28页 |
| 三、精神发育迟滞相关基因的研究 | 第28-32页 |
| 第三章 智力与认知能力的遗传学研究 | 第32-37页 |
| 二、精神发育迟滞患者的认知能力特点 | 第32-34页 |
| 二、智力与认知能力的遗传学研究 | 第34-37页 |
| 第四章 精神发育迟滞、认知能力与神经递质 | 第37-44页 |
| 一、儿茶酚胺类神经递质 | 第37-39页 |
| 二、多巴胺能神经递质的研究 | 第39-44页 |
| 第五章 常用的分子遗传学研究方法 | 第44-53页 |
| 一、连锁不平衡分析 | 第44-47页 |
| 二、连锁分析 | 第47-48页 |
| 三、单倍型(Haplotype)分析 | 第48-49页 |
| 四、大规模关联分析中要注意的两个问题 | 第49-53页 |
| 第六章 遗传标记与基因分型 | 第53-55页 |
| 实验部分 | 第55-90页 |
| 第七章 目标基因的选择 | 第55-59页 |
| 一、儿茶酚胺-O-甲基转移酶基因 | 第55-57页 |
| 二、单胺氧化酶(MAO)基因 | 第57-59页 |
| 第八章 遗传标记的选择 | 第59-61页 |
| 一、COMT基因遗传标记的选择 | 第59-60页 |
| 二、MAOA基因遗传标记的选择 | 第60-61页 |
| 第九章 材料与方法 | 第61-70页 |
| 一、样品准备 | 第61-63页 |
| 二、基因分型 | 第63-68页 |
| 三、统计分析 | 第68-70页 |
| 第十章 实验结果 | 第70-85页 |
| 一、所有位点的基因分型结果 | 第70-72页 |
| 二、各位点的基因型频率及等位基因频率分布的地域差异和性别差异检验 | 第72-73页 |
| 三、所有标记位点的HWE检验 | 第73-75页 |
| 四、COMT基因标记位点与秦巴山区儿童精神发育迟滞的相关性分析 | 第75-82页 |
| 五、MAOA基因标记位点与秦巴山区儿童精神发育迟滞的相关性分析 | 第82-84页 |
| 六、统计效力分析 | 第84-85页 |
| 第十一章 结果讨论 | 第85-90页 |
| 一、结果讨论 | 第85-86页 |
| 二、研究结果的可靠性 | 第86-87页 |
| 三、研究结论 | 第87-88页 |
| 四、本研究中的不足及进一步的工作建议 | 第88-90页 |
| 参考文献: | 第90-95页 |
| 博士期间已经发表或投递的论文单行本 | 第95-118页 |
| 致谢 | 第118页 |
