| 摘要 | 第1-5页 |
| Abstract | 第5-6页 |
| 一、 研究背景 | 第6-26页 |
| 1 遗传性血管性水肿研究进展 | 第7-11页 |
| 2 丝氨酸蛋白酶抑制剂(Serpins) | 第11-14页 |
| 3 C1INH的结构、功能与作用机制 | 第14-18页 |
| 4 C1INH基因结构特点 | 第18-20页 |
| 5 C1INH基因变异研究进展 | 第20-25页 |
| 6 本项研究课题 | 第25-26页 |
| 二、 材料与方法 | 第26-50页 |
| 1 整体研究思路 | 第26页 |
| 2 标本来源 | 第26-27页 |
| 3 实验仪器及试剂 | 第27-29页 |
| 4 实验流程 | 第29-50页 |
| 三、 实验结果 | 第50-63页 |
| 1 PCR结果 | 第50-51页 |
| 2 从琼脂糖凝胶中提取DNA(GENECLEAN) | 第51页 |
| 3 转化与培养 | 第51-52页 |
| 4 小剂量质粒DNA的制备及纯化 | 第52-54页 |
| 5 测序结果 | 第54-60页 |
| 6 新发现变异的SDS-PAGE和Western Blotting分析 | 第60-63页 |
| 四、 讨论 | 第63-73页 |
| 1 亚洲HAE患者与欧美HAE患者的比较 | 第63-64页 |
| 2 HAE患者C1INH基因部分变异的机制 | 第64-66页 |
| 3 新发现变异的致病机理 | 第66-67页 |
| 4 Western Blotting结果分析 | 第67-70页 |
| 5 AAE及与本患者的可能关系 | 第70-72页 |
| 6 其他 | 第72-73页 |
| 五、 结语 | 第73-74页 |
| 参考文献 | 第74-83页 |
| 附录一 缩略词表 | 第83-84页 |
| 附录二 C1INH基因CDNA全序列及相应氨基酸 | 第84-85页 |
| 附录三 氨基酸缩写及遗传密码表 | 第85-86页 |
| 附录四 论文发表情况 | 第86-87页 |
| 后记 | 第87-88页 |