| 中文摘要 | 第1-5页 |
| ABSTRACT | 第5-7页 |
| 目录 | 第7-8页 |
| 研究综述部分 | 第8-27页 |
| 第一章 精神发育迟滞 | 第8-19页 |
| 一、精神发育迟滞的定义与诊断标准 | 第8-12页 |
| 二、精神发育迟滞的患病状况 | 第12-13页 |
| 三、精神发育迟滞的遗传病因 | 第13-17页 |
| 四、精神发育迟滞遗传学研究的意义 | 第17-19页 |
| 第二章 FACL4基因与精神发育迟滞的关系 | 第19-23页 |
| 一、FACL4基因的结构和功能简介 | 第19-20页 |
| 二、FACL4基因与MR的家系研究 | 第20-21页 |
| 三、FACL4基因脑表达区域的研究 | 第21-23页 |
| 第三章 复杂遗传疾病相关基因的定位研究方法 | 第23-27页 |
| 一、连锁不平衡分析(又称等位基因关联分析) | 第23-25页 |
| 二、单倍型(Haplotype)分析 | 第25-27页 |
| 实验部分 | 第27-45页 |
| 第一章 遗传标记的选择 | 第27-30页 |
| 第二章 材料与方法 | 第30-38页 |
| 一、样本准备 | 第30-32页 |
| 二、基因分型 | 第32-36页 |
| 三、统计分析 | 第36-38页 |
| 第三章 实验结果 | 第38-42页 |
| 一、所有位点的基因分型结果 | 第38-39页 |
| 二、各位点基因型频率及等位基因频率分布的地域差异和性别差异检验 | 第39页 |
| 三、各位点的基因型频率及等位基因频率的显著性分析 | 第39-42页 |
| 第四章 实验讨论及结论 | 第42-45页 |
| 参考文献 | 第45-50页 |
| 读研期间发表论文 | 第50-51页 |
| 致谢 | 第51页 |