| 摘要 | 第4-6页 |
| Abstract | 第6-7页 |
| 目录 | 第8-10页 |
| 符号说明 | 第10-11页 |
| 1 前言 | 第11-15页 |
| 2 材料与方法 | 第15-23页 |
| 2.1 材料 | 第15-18页 |
| 2.1.1 实验对象 | 第15页 |
| 2.1.2 主要仪器 | 第15页 |
| 2.1.3 主要试剂 | 第15-18页 |
| 2.2 方法 | 第18-23页 |
| 2.2.1 外周血基因组DNA的提取 | 第18-19页 |
| 2.2.2 ION TORRENT PGM测序 | 第19-21页 |
| 2.2.3 SANGER测序 | 第21-23页 |
| 3 结果 | 第23-29页 |
| 3.1 患者NF1基因突变汇总 | 第23-24页 |
| 3.2 ION TORRENT和SANGER测序结果 | 第24-29页 |
| 3.2.1 TORRENT BROWSER下载界面 | 第24-25页 |
| 3.2.2 ION TORRENT覆盖率和测序深度 | 第25页 |
| 3.2.3 无义突变C.3916C>T/P.ARG1306X | 第25页 |
| 3.2.4 无义突变小插入突变C.5842_5843INSA/P.ARG1949LYSFSX7 | 第25-26页 |
| 3.2.5 小缺失突变C.3802_3812DELGCAGACTCCAT/P.MET1271LEUX9 | 第26-27页 |
| 3.2.6 错义突变C.4288A>G/P.ASN1430ASP | 第27页 |
| 3.2.7 剪接突变C.288+1G>C | 第27-28页 |
| 3.2.8 小缺失突变C.495_498DELTGTT/P.CYS167GLNFSX9 | 第28-29页 |
| 4 讨论 | 第29-34页 |
| 5 结论 | 第34-35页 |
| 参考文献 | 第35-39页 |
| 综述 | 第39-49页 |
| 参考文献 | 第46-49页 |
| 攻读学位期间主要的研究成果 | 第49-50页 |
| 致谢 | 第50页 |
